・ 筋緊張低下、協調運動障害や平衡障害、自閉スペクトラム症、常同運動などを伴うことがある。
・ まれに若年期突然死（SUDEP を含む）が報告されている。
３．特記すべき検査所見
脳波は初期には正常のこともあるが、徐々に多焦点性棘波や全般性棘徐波複合、前頭部優位の全般性
棘波、びまん性徐波化、ヒプスアリスミアなどを呈するようになる。頭部 MRI では発症初期には正常所見
のことが多いが、経過中に大脳萎縮を認めることが多い。小脳萎縮や髄鞘化遅延を認めることがある。
４．遺伝学的特徴
常染色体顕性遺伝形式をとる。多くは de novo のヘテロ接合性病的バリアントを認める。バリアントによ
って機能獲得型又は機能喪失型があり、機能獲得型バリアントではより重症のてんかん性脳症を呈する
傾向がある。
（遺伝子座 12q13.13 原因遺伝子 SCN8A

MIM#：614558 遺伝子 MIM#：600702）

９）DEE17
１．概要

GNAO1 遺伝子異常による疾患スペクトラムには、DEE が主症状の表現型から不随意運動が主症状とす
る表現型まで多彩な表現型が含まれる。そのうち DEE17 は、新生児〜乳児期早期に発症する難治性て
んかん発作と全般的発達遅滞を呈する DEE phenotype である。
２．特徴的な臨床症状
・ 強直発作、焦点意識減損発作が多い。
・ 重度の全般的発達遅滞を呈することが多い。
・ ジストニアや舞踏アテトーゼなどの不随意運動、手の常同運動、筋緊張低下、小頭症を伴うことがあ
る。
３．特記すべき検査所見
脳波ではサプレッション・バーストやヒプスアリスミア、多焦点性鋭波、徐波バーストなどの異常を示すこ
とが多い。頭部 MRI では大脳萎縮、進行性大脳萎縮、髄鞘化遅延、薄い脳梁など非特異的な所見を認
めることがある。
４．遺伝子診断
常染色体顕性遺伝形式をとる。多くは de novo のヘテロ接合性病的バリアントを認める。
（遺伝子座 16q13、病因遺伝子 GNAO1、MIM#615473、遺伝子 MIM#139311）
10）DEE19
１．概要

GABRA1 遺伝子異常による疾患スペクトラムには、発達異常を伴わない特発性全般てんかんから DEE
まで多彩な表現型が含まれる。DEE19 は、そのうち生後１年以内に多彩なてんかん発作で発症し、難治
性てんかんと発達の停滞あるいは退行を呈する重篤な神経発達疾患である。発作はしばしば発熱により
誘発され、てんかん重積状態を伴うことが多い。
２．特徴的な臨床症状
・ 多彩なてんかん発作を呈し、発作は発熱で誘発されやすくてんかん重積を伴うことが多い。

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