２）DEE４
１．概要

STXBP1 遺伝子異常による疾患スペクトラムには、てんかんを伴わない神経発達症から DEE まで多彩
な表現型が含まれる。DEE４は、そのうち乳児期早期に強直発作を主体とする難治性てんかんで発症
し、重度の全般的発達遅滞や運動障害、不随意運動など呈する DEE phenotype である。
２．特徴的な臨床症状
・ 乳児期早期に発症する、強直発作を主とした多彩な難治性のてんかん発作を認める。
・ 重度～最重度の全般的発達遅滞を伴うことが多い。
・ 痙性麻痺あるいは筋緊張低下、振戦・ジスキネジアなどの不随意運動、行動異常を伴うことがある
３．特記すべき検査所見
脳波でサプレッション・バースト、ヒプスアリスミア、多焦点性のてんかん性放電などを認めうる。頭部 MRI
では特異的な所見はないが、大脳萎縮、髄鞘化遅延、脳梁の菲薄化などを認めることがある。
４．遺伝学的特徴
常染色体顕性遺伝形式をとり、多くは de novo のヘテロ接合性病的バリアントを認める。
（遺伝子座 9q34.11、原因遺伝子 STXBP1、MIM#612164、遺伝子 MIM#602926）
３）DEE５
１．概要

SPTAN1 遺伝子異常による疾患スペクトラムには、てんかんを伴わない発達性脳症から DEE まで多彩
な表現型が含まれる。そのうち、DEE５は乳児期早期に強直発作又はてんかん性スパズムで発症する難
治性てんかんと全般的発達遅滞を特徴とする DEE phenotype である。
２．特徴的な臨床症状
・ 乳児期早期よりてんかん性スパズム、強直発作、欠神発作、ミオクロニー発作、全般強直間代発作な
ど多彩な発作症状を認め、難治性に経過する。
・ 重度の全般的発達遅滞、筋緊張低下、進行性小頭症、痙性四肢麻痺を伴うことが多い。
・ ミオクローヌスやジスキネジアなどの不随意運動、運動失調、眼振・斜視、視覚性注意障害などを伴う
ことがある。
３．特記すべき検査所見
脳波ではヒプスアリスミア、時にサプレッション・バーストを認める。頭部 MRI で髄鞘形成不全、びまん性
大脳萎縮、白質の容量低下、脳梁の菲薄化などの非特異的な所見や、橋小脳低形成を認めることがあ
る。
４．遺伝学的特徴
常染色体顕性遺伝形式をとり、多くは de novo のヘテロ接合性病的バリアントを認める。
（遺伝子座 9q34.11、原因遺伝子 SPTAN1、MIM#613477、遺伝子 MIM#182810）
４）DEE７
１．概要

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