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資料１－２　指定難病に係る新規の疾病追加（令和10年度適用分）について研究班から情報提供のあった疾病（個票）（第68回指定難病検討委員会において検討する疾病） (94 ページ)

出典

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html
出典情報 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回　9／1）《厚生労働省》

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＜診断基準＞
Definite を対象とする。
Ａ．右室全体あるいは局所の機能障害と構造的変化
１．大基準
（１）心臓超音波検査で局所の右室の無収縮・奇異性収縮もしくは瘤を認め、下記１つ以上を満たす
・拡張末期に右室流出路が傍胸骨長軸像で 32 mm 以上又は 19 mm/m2 以上
・拡張末期に右室流出路が傍胸骨短軸像で 36 mm 以上又は 21 mm/m2 以上
・右室面積変化率が 33％以下
（２）MRI で局所の右室の無収縮・奇異性収縮もしくは右室収縮の非同期を認め、下記１つ以上を満た
す
・右室拡張末期容積が 110 mL/m2 以上（男性）、100 mL/m2 以上（女性）
・右室駆出率 40％以下
（３）右室造影で局所の右室の無収縮・奇異性収縮もしくは瘤を認める
２．小基準
（１）心臓超音波検査で局所の右室の無収縮・奇異性収縮を認め、下記１つ以上を満たす
・拡張末期に右室流出路が傍胸骨長軸像で 29 mm 以上 32 mm 未満又は 16 mm/m2 以上 19 mm/m2
未満
・拡張末期に右室流出路が傍胸骨短軸像で 32 mm 以上 36 mm 未満又は 18 mm/m2 以上 21 mm/m2
未満
・右室面積変化率が 33％より大きく、40％以下
（２）MRI で局所の右室の無収縮・奇異性収縮もしくは右室収縮の非同期を認め、かつ下記１つを満た
す
・右室拡張末期容積が 100 mL/m2 以上 110 mL/m2 未満（男性）、90 mL/m2 以上 100 mL/m2 未満（女
性）
・右室駆出率 40％より大きく、45％以下
※単位における m2 は、体表面積を指す。
Ｂ．右室壁の組織学的特徴
１．大基準
右室組織標本の 1 つ以上で線維化組織への置換を認め、残存心筋が計測解析で 60％未満あるいは
定性的に推定 50％未満（心内膜心筋生検組織での脂肪置換の有無は問わない）
２．小基準
右室組織標本の１つ以上で線維化組織への置換を認め、残存心筋が計測解析で 60〜75％あるいは
定性的に推定 50〜65％（心内膜心筋生検組織での脂肪置換の有無は問わない）

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