よむ、つかう、まなぶ。
資料１－２ 指定難病に係る新規の疾病追加（令和10年度適用分）について研究班から情報提供のあった疾病（個票）（第68回指定難病検討委員会において検討する疾病） (108 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
ページ画像
ダウンロードした画像を利用する際は「出典情報」を明記してください。
低解像度画像をダウンロード
プレーンテキスト
資料テキストはコンピュータによる自動処理で生成されており、完全に資料と一致しない場合があります。
テキストをコピーしてご利用いただく際は資料と付け合わせてご確認ください。
＜診断基準＞
Definite と Probable を対象とする。
Ａ．症状・臨床所見
１. 低血糖による自律神経症状（蒼白、多汗、多呼吸、頻脈、チアノーゼなど）
２ 低血糖による中枢神経症状（哺乳障害、活動性低下、筋緊張低下、嗜眠、無呼吸、異常啼泣、易刺激
性、痙攣など）
３. 長期に低血糖が持続することによる健忘症、記憶力低下、知能低下
４. 正常血糖を維持するためのブドウ糖静注量（mg/kg/min）
a. 生後6か月未満：＞7
b. 生後6か月以降：＞3-7
c. 成人：＞3
B. 検査所見*１、*２
１. 血糖値 ＜50mg/dL
２
１と同時に得られた血中インスリン値 ＞1μU/mL *３
３. グルカゴン0.5-1 mg筋注（静注）による血糖値上昇 ＞30mg/dL
Ｃ．遺伝学的検査*４
１．ABCC8 遺伝子または KCNJ11 遺伝子の両アレルの病的変異あるいは潜性遺伝の父由来アレルの病
的変異あるいは顕性遺伝の片アレルの病的変異
２．GCK 遺伝子の両アレルの病的変異
３．FOXA2、GLUD1、HADH、HK1、HNF4A、HNF1A、SLC16A1、USP2 遺伝子のいずれかの片アレルの病
的変異
Ｄ．鑑別診断
以下に示す高インスリン血症
１．薬剤性高インスリン性低血糖症（インスリン等の抗糖尿病薬過量投与）
２．インスリノーマ
３．インスリン自己免疫症候群（平田病）
４．ダンピング症候群（胃バイパス術後、胃食道逆流噴門形成術後、経管栄養等）
＜診断のカテゴリー＞
Definite１：Ａ-１から A-３のいずれか１項目以上とＢ-１を満たし、かつＡ-４、Ｂ-２、B-３のうち２項目以上を満
たし、Ｄを除外できるもの
Definite２：Ａ-１から A-３のいずれか１項目以上とＢ-１を満たし、かつＡ-４、Ｂ-２、B-３のうち１項目以上を満
たし、Ｃのいずれかを遺伝学的に診断したもの
106
Definite と Probable を対象とする。
Ａ．症状・臨床所見
１. 低血糖による自律神経症状（蒼白、多汗、多呼吸、頻脈、チアノーゼなど）
２ 低血糖による中枢神経症状（哺乳障害、活動性低下、筋緊張低下、嗜眠、無呼吸、異常啼泣、易刺激
性、痙攣など）
３. 長期に低血糖が持続することによる健忘症、記憶力低下、知能低下
４. 正常血糖を維持するためのブドウ糖静注量（mg/kg/min）
a. 生後6か月未満：＞7
b. 生後6か月以降：＞3-7
c. 成人：＞3
B. 検査所見*１、*２
１. 血糖値 ＜50mg/dL
２
１と同時に得られた血中インスリン値 ＞1μU/mL *３
３. グルカゴン0.5-1 mg筋注（静注）による血糖値上昇 ＞30mg/dL
Ｃ．遺伝学的検査*４
１．ABCC8 遺伝子または KCNJ11 遺伝子の両アレルの病的変異あるいは潜性遺伝の父由来アレルの病
的変異あるいは顕性遺伝の片アレルの病的変異
２．GCK 遺伝子の両アレルの病的変異
３．FOXA2、GLUD1、HADH、HK1、HNF4A、HNF1A、SLC16A1、USP2 遺伝子のいずれかの片アレルの病
的変異
Ｄ．鑑別診断
以下に示す高インスリン血症
１．薬剤性高インスリン性低血糖症（インスリン等の抗糖尿病薬過量投与）
２．インスリノーマ
３．インスリン自己免疫症候群（平田病）
４．ダンピング症候群（胃バイパス術後、胃食道逆流噴門形成術後、経管栄養等）
＜診断のカテゴリー＞
Definite１：Ａ-１から A-３のいずれか１項目以上とＢ-１を満たし、かつＡ-４、Ｂ-２、B-３のうち２項目以上を満
たし、Ｄを除外できるもの
Definite２：Ａ-１から A-３のいずれか１項目以上とＢ-１を満たし、かつＡ-４、Ｂ-２、B-３のうち１項目以上を満
たし、Ｃのいずれかを遺伝学的に診断したもの
106