とがある。頭部 MRI は正常のことも多いが、非特異的な脳構造異常を認めることがある。
４．遺伝学的特徴
常染色体顕性遺伝形式をとる。主に de novo のヘテロ接合性病的バリアントを認める。バリアントの種類
や遺伝子内の位置によって臨床的重症度が異なることが報告されている。
（遺伝子座 4q24、原因遺伝子 PPP3CA、MIM#617711、遺伝子 MIM#114105）
32）DEE94
１．概要

CHD2 遺伝子異常による疾患スペクトラムには知的発達症から DEE まで幅広い表現型が含まれる。
DEE94 は、そのうち主に乳児期から小児期早期に発症する難治性てんかんと全般的発達遅滞を特徴と
する DEE phenotype であり、ミオクロニー発作や光過敏性を高頻度に認める。
２．特徴的な臨床症状
・ 主に乳児期から小児期早期に発症する難治性てんかんを呈し、ミオクロニー発作、欠神発作、脱力発
作、強直発作、全般強直間代発作など多彩な発作型を認める。てんかん重積状態を呈することがあ
る。
・ 光過敏性を高頻度に認め、光刺激により発作が誘発されることがある。
・ 全般的発達遅滞・知的障害を認め、発達の停滞あるいは退行を呈することがある。自閉スペクトラム
症、注意欠如・多動症などの行動・精神症状を伴うことがある。
３．特記すべき検査所見
脳波では背景活動の徐波化、多焦点性又は全般性のてんかん性放電を認め、光刺激により光突発反
応を認めることがある。ヒプスアリスミアを呈する場合もある。頭部 MRI は正常のことが多いが、非特異
的な異常を認めることがある。
４．遺伝学的特徴
常染色体顕性遺伝形式をとる。主に de novo のヘテロ接合性病的バリアントを認める。
（遺伝子座 15q26.1、原因遺伝子 CHD2、MIM#615369、遺伝子 MIM#602119）
33）DEE99
１．概要

ATP1A3 遺伝子異常による疾患スペクトラムには、小児交互性片麻痺、発作性運動異常、失調症などの
神経疾患から DEE まで幅広い表現型が含まれる。DEE99 は、そのうち主に乳児期から幼児期に発症す
る難治性てんかんと重度の全般的発達遅滞を特徴とする DEE phenotype である。
２．特徴的な臨床症状
・ 主に乳児期から幼児期に発症する難治性てんかんを呈し、焦点発作、間代発作、強直発作、遊走性
焦点発作、強直間代発作などの多彩な発作型を認める。
・ 無呼吸、強直姿勢、眼球偏位などの発作性症状を伴うことがある。
・ 重度の全般的発達遅滞を呈し、発語不良又は欠如、筋緊張低下、四肢麻痺、ジスキネジア、眼振など
を伴うことがある。
３．特記すべき検査所見

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