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資料１－２ 指定難病に係る新規の疾病追加（令和10年度適用分）について研究班から情報提供のあった疾病（個票）（第68回指定難病検討委員会において検討する疾病） (78 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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表２．先天性 QT 延長症候群リスクスコア
点数
QT 間隔の延長（QTc）＊１
心電図所見
臨床症状
家族歴＊4
運動負荷後 4４分の QTc
≧ 480 ms
３
460 ～ 479 ms
２
450 ～ 459 ms（男性）
１
≧ 480 ms
１
TdP ＊２
２
視覚可能な T 波オルタナンス
１
Notched T 波（３ 誘導以上）
１
年齢不相応の徐脈＊３
0.5
失神＊２
ストレス時
２
非ストレス時
１
先天性難聴
0.5
確実な先天性 LQTS＊５ の家族歴
１
30 歳未満での突然死の家族歴
0.5
点数の合計により、≧3.5 点：診断確実、1.5 ～ 3 点：疑診、≦１点：可能性が低い、に分類される。
＊１ 治療前あるいは QT 延長を引き起こす因子がない状態で記録し、Bazett の補正式を用いて QTc を算出
する。
＊２ TdP と失神が両方ある場合は計２点
＊３ 各年齢の安静時心拍数の２パーセンタイル値を下回る場合
＊４ 両方ある場合は計１点
＊５ LQTS スコア≧3.5 の家族歴
（Schwartz PJ、 Crotti L. Circulation 2011; 124: 2181-2184. より）
＜診断のカテゴリー＞
Definite：１又は３のいずれかを満たす場合
Probable：２又は４のみ満たす場合
＜参考事項＞
・鑑別診断
１． 血管迷走神経失神
２． 起立性低血圧
３． 不整脈源性右室心筋症
４． カテコラミン誘発多形性心室頻拍
５． 肥大型心筋症
６． てんかん
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点数
QT 間隔の延長（QTc）＊１
心電図所見
臨床症状
家族歴＊4
運動負荷後 4４分の QTc
≧ 480 ms
３
460 ～ 479 ms
２
450 ～ 459 ms（男性）
１
≧ 480 ms
１
TdP ＊２
２
視覚可能な T 波オルタナンス
１
Notched T 波（３ 誘導以上）
１
年齢不相応の徐脈＊３
0.5
失神＊２
ストレス時
２
非ストレス時
１
先天性難聴
0.5
確実な先天性 LQTS＊５ の家族歴
１
30 歳未満での突然死の家族歴
0.5
点数の合計により、≧3.5 点：診断確実、1.5 ～ 3 点：疑診、≦１点：可能性が低い、に分類される。
＊１ 治療前あるいは QT 延長を引き起こす因子がない状態で記録し、Bazett の補正式を用いて QTc を算出
する。
＊２ TdP と失神が両方ある場合は計２点
＊３ 各年齢の安静時心拍数の２パーセンタイル値を下回る場合
＊４ 両方ある場合は計１点
＊５ LQTS スコア≧3.5 の家族歴
（Schwartz PJ、 Crotti L. Circulation 2011; 124: 2181-2184. より）
＜診断のカテゴリー＞
Definite：１又は３のいずれかを満たす場合
Probable：２又は４のみ満たす場合
＜参考事項＞
・鑑別診断
１． 血管迷走神経失神
２． 起立性低血圧
３． 不整脈源性右室心筋症
４． カテコラミン誘発多形性心室頻拍
５． 肥大型心筋症
６． てんかん
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