脳波では背景活動の徐波化、多焦点性てんかん性放電を認め、サプレッション・バーストを認めることも
ある。頭部 MRI は正常のこともあるが、大脳萎縮、多小脳回などの非特異的な脳構造異常を認めること
がある。
４．遺伝学的特徴
常染色体顕性遺伝形式をとる。主に de novo のヘテロ接合性病的バリアントを認める。
（遺伝子座 19q13.2、病因遺伝子 ATP1A3、MIM#619606、遺伝子 MIM#182350）
34）DEE103
１．概要

KCNC2 遺伝子異常による疾患スペクトラムには、全般てんかんや焦点てんかんから DEE まで多様な表
現型が含まれる。DEE103 は、そのうち主に乳児期に発症する難治性てんかんと全般的発達遅滞を特徴
とする DEE phenotype である。
２．特徴的な臨床症状
・ 主に乳児期に発症する難治性てんかんを呈し、焦点発作、強直発作、ミオクロニー発作、欠神発作な
ど多彩な発作型を認める。
・ 全般的発達遅滞・知的障害を呈し、言語発達及び運動発達が高度に障害されることがある。
・ 筋緊張低下、痙性、運動失調、自閉スペクトラム症、注意欠如・多動症などを伴うことがある。
３．特記すべき検査所見
脳波では背景活動の徐波化、多焦点性・全般性のてんかん性放電を認め、サプレッション・バーストやヒ
プスアリスミアを認めることがある。頭部 MRI は正常のことが多いが、びまん性大脳萎縮など非特異的
な異常を認めることがある。
４．遺伝学的特徴
常染色体顕性遺伝形式をとる。主に de novo のヘテロ接合性病的バリアントを認める。
（遺伝子座 12q21.1、病因遺伝子 KCNC2、MIM#619913、遺伝子 MIM#176256）
35）DEE104
１．概要

ATP6V0A1 遺伝子異常に伴う疾患スペクトラムには、知的発達症から DEE まで幅広い表現型が含まれ
る。DEE104 は、そのうち乳児期早期に発症する難治性てんかんと重度の全般的発達遅滞を特徴とする
DEE phenotype である。
２．特徴的な臨床症状
・ 主に乳児期早期に発症する難治性てんかんを呈し、てんかん性スパズム、焦点発作、全般強直発作
又は全般強直間代発作などの多彩な発作型を認める。
・ 重度の全般的発達遅滞・知的障害、筋緊張低下、運動発達障害を認める。自閉スペクトラム症、注意
欠如・多動症、運動失調、ミオクローヌスなどを伴うことがある。
・ 小頭症、特徴的顔貌、側弯症、エナメル質形成不全、視神経萎縮を伴うことがある。
３．特記すべき検査所見
脳波では背景活動の徐波化、焦点性又は多焦点性のてんかん性放電を認めることがある。頭部 MRI で

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