笑い発作は、定位的焼灼術により７～９割は消失する。いったん笑い発作の消失が得られれば、効果は
ほとんどの場合で永続する。しかし、視床下部過誤腫症候群の要素となる笑い発作以外の非笑い発作に
は効果が少なくなり、発作消失率は５～７割ほどとなる。特に罹患歴が長期化した成人例では、非笑い発作
に対する外科的治療の効果は乏しくなる傾向にあり、残存してしまった場合には薬剤抵抗性に経過するこ
とがほとんどで、長期にわたる抗てんかん薬の服薬が必要となる。発作残存例では、頻度は不明だが、生
涯にわたり突然死のリスクを伴う。発作が消失すれば行動異常は改善することが多いが、知的発達症、神
経発達症については、中等度以上の障害がある場合には改善することは困難である。特に成人例ではほ
とんど改善の見込みはなく、長期にわたる支援が必要となる。
○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数
不明
（新規患者数（ただし小児例を含む）：令和４年度 11 人、令和５年度２人、令和６年度２人、令和７年度９人）
２．発病の機構
十分には解明されていない（視床下部過誤腫の発生には Sonic hedgehog signal 経路に関わる GLI3、

OFD1 などの遺伝子異常の関与が疑われているが、てんかん発症に関わるメカニズムについては十分に
解明されていない。さらに、視床下部過誤腫症候群に大きく関わる二次性てんかん原性・てんかん性脳症
の発症機構についてもほとんど解明されていない）。
３．効果的な治療方法
一部確立（笑い発作には手術。残存した非笑い発作、知的発達症、神経発達症、行動異常には、効果的
な治療がなく、薬物療法、対症療法の対象となる。）
４．長期の療養
必要（長期にわたる抗てんかん発作薬治療、及び知的発達症、神経発達症、行動異常に対するケアが必
要。）
５．診断基準
あり（稀少てんかんのレジストリ構築による総合的研究班作成。日本てんかん学会、日本小児神経学会、
日本神経学会承認済）
６．重症度分類
精神保健福祉手帳診断書における「G40 てんかん」の障害等級判定区分、及び障害者総合支援法におけ
る障害支援区分における「精神症状・能力障害二軸評価」を用いて、該当する患者を対象とする。
○ 情報提供元
厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業「稀少てんかんの診療指針と包括医療の研究」
研究代表者 国立病院機構静岡てんかん・神経医療センター 院長 臼井直敬
研究分担者 福岡山王病院 脳神経外科部長・機能脳神経外科センター長 白水洋史

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