よむ、つかう、まなぶ。
資料１－２ 指定難病に係る新規の疾病追加（令和10年度適用分）について研究班から情報提供のあった疾病（個票）（第68回指定難病検討委員会において検討する疾病） (89 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
ページ画像
ダウンロードした画像を利用する際は「出典情報」を明記してください。
低解像度画像をダウンロード
プレーンテキスト
資料テキストはコンピュータによる自動処理で生成されており、完全に資料と一致しない場合があります。
テキストをコピーしてご利用いただく際は資料と付け合わせてご確認ください。
２．典型的 Jordans 異常を呈する希少難病
Neutral lipid storage disease with ichthyosis（NLSD-I)
カルニチンパルミトイルアシルトランスフェラーゼ欠損症
Neutral lipid storage disease with myopathy（NLSD-Ｍ)
＜重症度分類＞
中等症以上を対象とする。
軽症 明らかな臨床症状を認めず日常生活に支障はない。
中等症 TGCV に関連する臨床症状または臓器障害（*１）を認める。
重症 以下のいずれかを満たすもの。
１．1 年以内に TGCV を原因とする入院歴（*２）がある。
２．原発性 TGCV（*３）である。
*１ 臓器機能障害：心不全（NYHA２度以上）、心筋症、不整脈、冠動脈病変、その他の血管病変、骨格筋
障害（PNPLA 遺伝子変異を伴う）
*２ 検査入院は除く。
*３ 厚生労働省難治性疾患政策研究事業 中性脂肪蓄積心筋血管症研究班 TGCV 確定診断例
（Definite TGCV）の分類アルゴリズムを用いて分類する。
87
Neutral lipid storage disease with ichthyosis（NLSD-I)
カルニチンパルミトイルアシルトランスフェラーゼ欠損症
Neutral lipid storage disease with myopathy（NLSD-Ｍ)
＜重症度分類＞
中等症以上を対象とする。
軽症 明らかな臨床症状を認めず日常生活に支障はない。
中等症 TGCV に関連する臨床症状または臓器障害（*１）を認める。
重症 以下のいずれかを満たすもの。
１．1 年以内に TGCV を原因とする入院歴（*２）がある。
２．原発性 TGCV（*３）である。
*１ 臓器機能障害：心不全（NYHA２度以上）、心筋症、不整脈、冠動脈病変、その他の血管病変、骨格筋
障害（PNPLA 遺伝子変異を伴う）
*２ 検査入院は除く。
*３ 厚生労働省難治性疾患政策研究事業 中性脂肪蓄積心筋血管症研究班 TGCV 確定診断例
（Definite TGCV）の分類アルゴリズムを用いて分類する。
87