不明（インスリン分泌の機能亢進が関与し、複数の責任遺伝子が同定されているが詳細は不明。約半数は
原因遺伝子が同定できない）
３．効果的な治療方法
未確立（高濃度ブドウ糖の持続静注、持続鼻注・胃瘻による血糖維持、ジアゾキシド内服、オクトレオチド皮
下注、グルカゴン静注・皮下注によるインスリン分泌抑制が試みられる。難治例では膵亜全摘が行われる
が、低血糖の残存や糖尿病の発症をみる）
４．長期の療養
必要（低血糖に対する治療やその予防、後遺症としての中枢神経症状、膵亜全摘による糖尿病をきたした
場合は生涯治療が必要となる）
５．診断基準
あり（日本小児内分泌学会承認済）
６．重症度分類
低血糖コントロール状況、合併症及び治療後遺症に基づく研究班作成の重症度分類を用い、中等症以上
と判定されるものを対象とする。
○ 情報提供元
｢小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患の医療水準の向上や患者のＱＯＬ向上に資する調査研究｣
研究代表者 東北大学大学院医学系研究科小児外科学分野 客員教授 仁尾正記
分担研究者 東海大学医学部医学科外科学系小児外科 教授 渡辺 稔彦
分担研究者 国立成育医療研究センター 内分泌･代謝科 部長 鹿島田 健一
分担研究者 旭川医科大学小児科 講師 鈴木 滋
分担研究者 大阪市立総合医療センター 小児代謝内分泌・腎臓内科 医長 樋口 真司

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