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資料１－２ 指定難病に係る新規の疾病追加（令和10年度適用分）について研究班から情報提供のあった疾病（個票）（第68回指定難病検討委員会において検討する疾病） (63 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Definite を対象とする。
Ａ．症状・臨床所見
１．体液貯留（胸・腹水、全身浮腫）
２．原因不明の発熱（37.5℃以上）
Ｂ．検査所見
１．血小板減少（治療開始前血小板数 10 万/μL 未満）
２．炎症反応陽性（血清 CRP 2 mg/dL 以上）
３．小項目
ａ．リンパ節生検でキャッスルマン病様所見
ｂ．骨髄線維化（細網線維化又は骨髄巨核球増加）
ｃ．軽度の臓器腫大（肝腫大または脾腫またはリンパ節腫大）
ｄ．進行性の腎障害
Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別し、除外する。
１．悪性腫瘍：悪性リンパ腫、多発性骨髄腫、中皮腫など
２．自己免疫疾患：全身性エリテマトーデス、ANCA 関連血管炎など
３．感染症：抗酸菌感染、リケッチア感染、ライム病、重症熱性血小板減少症候群など
４．POEMS 症候群
５．IgG4 関連疾患
６．肝硬変
７．血栓性血小板減少性紫斑病/溶血性尿毒症症候群
＜診断のカテゴリー＞
Definite１：Ａ-１、Ａ-２、Ｂ-１を全て満たし、かつ B-３を２項目以上満たし、Ｃを除外できるもの
Definite２：Ａ-１、B-１、Ｂ-２を全て満たし、かつ B-３を２項目以上満たし、Ｃを除外できるもの
＜参考事項＞
・TAFRO 症候群では、多クローン性高γグロブリン血症は稀である。
IgG が 3,000mg/dＬを超えることは稀であり、超えている症例はむしろ iMCD の重症型を考慮する。
・明らかな M タンパクは認めない。M タンパクを認める症例は、POEMS 症候群との鑑別が問題となる。
POEMS 症候群では多発ニューロパチーが必須であり、その有無が鑑別のために重要である。
・血清 LDH は低下～正常値内に留まる症例が多く、増加する事は稀である。
LDH が増加している症例は悪性リンパ腫の可能性が高く、可溶性 IL-2 レセプターなどその他の腫瘍マーカ
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Definite を対象とする。
Ａ．症状・臨床所見
１．体液貯留（胸・腹水、全身浮腫）
２．原因不明の発熱（37.5℃以上）
Ｂ．検査所見
１．血小板減少（治療開始前血小板数 10 万/μL 未満）
２．炎症反応陽性（血清 CRP 2 mg/dL 以上）
３．小項目
ａ．リンパ節生検でキャッスルマン病様所見
ｂ．骨髄線維化（細網線維化又は骨髄巨核球増加）
ｃ．軽度の臓器腫大（肝腫大または脾腫またはリンパ節腫大）
ｄ．進行性の腎障害
Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別し、除外する。
１．悪性腫瘍：悪性リンパ腫、多発性骨髄腫、中皮腫など
２．自己免疫疾患：全身性エリテマトーデス、ANCA 関連血管炎など
３．感染症：抗酸菌感染、リケッチア感染、ライム病、重症熱性血小板減少症候群など
４．POEMS 症候群
５．IgG4 関連疾患
６．肝硬変
７．血栓性血小板減少性紫斑病/溶血性尿毒症症候群
＜診断のカテゴリー＞
Definite１：Ａ-１、Ａ-２、Ｂ-１を全て満たし、かつ B-３を２項目以上満たし、Ｃを除外できるもの
Definite２：Ａ-１、B-１、Ｂ-２を全て満たし、かつ B-３を２項目以上満たし、Ｃを除外できるもの
＜参考事項＞
・TAFRO 症候群では、多クローン性高γグロブリン血症は稀である。
IgG が 3,000mg/dＬを超えることは稀であり、超えている症例はむしろ iMCD の重症型を考慮する。
・明らかな M タンパクは認めない。M タンパクを認める症例は、POEMS 症候群との鑑別が問題となる。
POEMS 症候群では多発ニューロパチーが必須であり、その有無が鑑別のために重要である。
・血清 LDH は低下～正常値内に留まる症例が多く、増加する事は稀である。
LDH が増加している症例は悪性リンパ腫の可能性が高く、可溶性 IL-2 レセプターなどその他の腫瘍マーカ
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