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資料１－２ 指定難病に係る新規の疾病追加（令和10年度適用分）について研究班から情報提供のあった疾病（個票）（第68回指定難病検討委員会において検討する疾病） (54 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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５．予後
予後は不明だが、しばしば再燃や合併症を繰り返し、入院あるいは入院に準じた治療強化が必要となる。
UBA1 p.Met41Val 遺伝子型、輸血依存性貧血、中等度以上の血小板減少、典型的なクローン性造血な
どが、予後不良因子として知られている。骨髄異形成症候群の合併例については、これまでの報告では、
改訂国際予後判定システム Revised International Prognostic Scoring System （IPSS-R）において「低リス
ク」と分類される症例が多く、急性骨髄性白血病（AML）など血液悪性腫瘍への進行リスクは比較的低いと
されている。
○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数
1,000 人未満（2026 年 7 月時点、研究班調査による）
２．発病の機構
不明（UBA1 の体細胞遺伝子異常が関与しているが、発症機序は依然として不明）
３．効果的な治療方法
未確立（根本的治療法なし）
４．長期の療養
必要（再燃と寛解を繰り返し、慢性の経過となる。）
５．診断基準
あり（研究班が作成する診断基準、日本リウマチ学会・日本小児リウマチ学会承認済）
６．重症度分類
研究班作成のものを用い、重症例を対象とする。
○ 情報提供元
難治性疾患政策研究事業｢自己炎症性疾患及び類縁疾患に対する診療体制整備、患者登録推進、移行期
医療推進、診療ガイドライン確立に関する研究｣
研究代表者 京都大学 八角高裕
研究分担者 横浜市立大学 桐野洋平
52
予後は不明だが、しばしば再燃や合併症を繰り返し、入院あるいは入院に準じた治療強化が必要となる。
UBA1 p.Met41Val 遺伝子型、輸血依存性貧血、中等度以上の血小板減少、典型的なクローン性造血な
どが、予後不良因子として知られている。骨髄異形成症候群の合併例については、これまでの報告では、
改訂国際予後判定システム Revised International Prognostic Scoring System （IPSS-R）において「低リス
ク」と分類される症例が多く、急性骨髄性白血病（AML）など血液悪性腫瘍への進行リスクは比較的低いと
されている。
○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数
1,000 人未満（2026 年 7 月時点、研究班調査による）
２．発病の機構
不明（UBA1 の体細胞遺伝子異常が関与しているが、発症機序は依然として不明）
３．効果的な治療方法
未確立（根本的治療法なし）
４．長期の療養
必要（再燃と寛解を繰り返し、慢性の経過となる。）
５．診断基準
あり（研究班が作成する診断基準、日本リウマチ学会・日本小児リウマチ学会承認済）
６．重症度分類
研究班作成のものを用い、重症例を対象とする。
○ 情報提供元
難治性疾患政策研究事業｢自己炎症性疾患及び類縁疾患に対する診療体制整備、患者登録推進、移行期
医療推進、診療ガイドライン確立に関する研究｣
研究代表者 京都大学 八角高裕
研究分担者 横浜市立大学 桐野洋平
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