Probable：Ａ-１から A-３のいずれか１項目以上とＢ-１を満たし、かつＡ-４、Ｂ-２、B-３のうち１項目以上を満
たし、Ｄを除外できるもの
＜参考事項＞
*１．18F-DOPA-PET 検査にて、膵臓に異常集積を局所性あるいはびまん性に認める。
*２．膵病理所見において、ランゲルハンス島（ラ島）の過形成、病的ラ島あるいは病的β細胞集団、小膵管
周辺のβ細胞新生像が認められる。
*３．高インスリン性低血糖の場合、血糖 50 mg/dL 未満の時に、血中 3-ヒドロキシ酪酸（β-ヒドロキシ酪酸）
＜2 mmol/L、血中遊離脂肪酸（FFA、NEFA） ＜1.5 mmol/L を認める。
*４．以下の症候群に伴うことがある（Beckwith-Wiedemann 症候群、Sotos 症候群、PI3K-AKT pathway
disorders、Simpson-Golabi-Behmel 症候群、Kabuki 症候群、Costello 症候群、Rubinstein-Taybi 症候
群、Coffin-Siris 症候群、CHARGE 症候群、Perlman 症候群、MEHMO 症候群、先天性中枢性低換気症
候群、Schaaf-Yang 症候群、Yars-related disease、9p-症候群、Turner 症候群、Usher 症候群、13 トリソ
ミー、16q11.2 微小欠失症候群、21 トリソミー、PASNA 症候群、Timothy 症候群、Long-QT 症候群、先
天性グリコシル化異常症 1a, 1b, 1d, 1t、高チロシン血症 1 型、アデノシンキナーゼ欠損症）

＜重症度分類＞
中等症以上を対象とする。
軽症： 食事療法のみで血糖値＞70 mg/dL を維持できるもの。
中等症：血糖値＞70 mg/dL を維持するために、ジアゾキシドの投与を要するもの。
重症：以下を１項目以上を満たすもの。
１．血糖値＞70 mg/dL を維持するために、持続ブドウ糖静注、経管栄養、またはソマトスタチン受容体アナ
ログもしくはグルカゴンの投与を要するもの。
２．先天性高インスリン血症に起因すると考えられる、てんかん又は中等度以上の発達遅滞（発達指数又
は知能指数 50 未満）を認めるもの。
３．先天性高インスリン血症の治療経過中に、永続的にインスリン投与を必要とする糖尿病を来したもの。

※診断基準及び重症度分類の適応における留意事項
１．病名診断に用いる臨床症状、検査所見等に関して、診断基準上に特段の規定がない場合には、いず
れの時期のものを用いても差し支えない（ただし、当該疾病の経過を示す臨床症状等であって、確
認可能なものに限る。
）
。
２．治療開始後における重症度分類については、適切な医学的管理の下で治療が行われている状態であ
って、特段の規定がない場合、直近６か月間で最も悪い状態を医師が判断することとする。
３．なお、症状の程度が上記の重症度分類等で一定以上に該当しない者であるが、高額な医療を継続する
ことが必要なものについては、医療費助成の対象とする。

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