遺伝型により異なるが、意識消失（失神）又はVFによる心停止を認める。LQT１、LQT２では主に運動ある
いは情動ストレスなど交感神経緊張時に多形性心室頻拍（TdP）から心室細動を生じ、心臓突然死を来す。
LQT３では安静・睡眠中に致死性不整脈を発症する場合が多い。多くは40歳までに発症し診断年齢のピー
クは10～20歳だが、成人以降に診断される場合も少なくない。学童期に発症の多くは学校検診により診断
に至るのに対し、成人以降では初発が失神発作や心室細動・心停止であることも珍しくない。なお非発作時
には明らかな臨床所見に乏しい。稀に精神発達遅延を合併することもある。
心電図上QT間隔の延長が診断に極めて重要であるが、全ての症例でQT延長が顕在化しているとは限ら
ない。LQTSのリスクスコア(表2)では、安静時QTc：450～459ms(男性)で１点、460～479msで２点、≧480ms
で３点とQT間隔の延長度によって診断確定の3.5点に近づく、さらに運動負荷後QTc≧480msや、Ｔ波形態
（ノッチ有無）やＴ波交替現象、年齢不相応の徐脈、なども診断に有用である。
画像診断（CT・MRI）、心臓超音波検査、血液・尿検査、神経学的検査、病理・組織所見では明らかな異常
を認めない。
４．治療法
遺伝型により異なるが、一般的にはβ遮断薬や抗不整脈薬（メキシレチン、ベラパミルなど）の内服によ
って発作をある程度抑制可能である。しかし完全ではなく、根治のための治療法はない。さらに高リスク例
（VF 蘇生後など）については植込み型除細動器（ICD）も適用があるが、ICD 植込みによる合併症や予後に
ついても明らかではない。
５．予後
正確な予後は不明である。
○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数
正確な数字は不明
一般に 2、500 人に１人（0.04％）の有病率とされる。
根拠： わが国の小中学生 7、961 人を対象としたコホート研究では、先天性 LQTS 確定（LQTS スコア≧
3.5）が 3 人（0.038%）であった。また、イタリアの心電図スクリーニングと遺伝学的検査の結果では、LQTS
は新生児約 2、000 人に１人（0.05%）であった（いずれも 2009 年の論文による）。
「遺伝性 QT 延長症候群研究班」（厚労科研難治性疾患政策班・相庭）では約 4、000 人を登録済。
（2025 年 3 月時点）
２．発病の機構
不明。心筋イオンチャネルをエンコードする遺伝子の異常が原因であるが、遺伝型不明例も２～３割認め
られる。心筋イオンチャネルやその関連蛋白の機能異常による、心筋活動電位の延長と再分極のばらつ
きの増大によって、TdP を惹起し失神発作や心室細動に移行すると突然死の原因となると考えられている。
３．効果的な治療方法

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