○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数
100 人程度（2020 年の国立精神・神経医療研究センター筋レポジトリーにおける調査では日本人 59 家系
63 例を確認している。また、東北大学東北メディカル・メガバンク機構（ToMMo）の日本人集団全ゲノム解析
データベースにおける主要な創始者バリアントのアレル頻度からも、本邦において 100 人規模の患者が存在
すると推定される。）
２．発病の機構
不明（ADSS1 遺伝子の両アレル性病的バリアントが原因であることは明らかとなっているが、ADSS1 機能
異常から進行性の筋線維障害に至る病態機序の全容は解明されていない。）
３．効果的な治療方法
未確立（根本的治療法なし。）
４．長期の療養
必要（小児期から症状を呈し、思春期から成人期以降に進行性の筋力低下を来し、筋萎縮を伴うことがあ
る。さらに、進行に伴い歩行障害、嚥下障害、呼吸機能障害及び心機能障害を生じ得る。根本的治療法は確
立しておらず、長期にわたり継続的な医学的管理を必要とする。）
５．診断基準
あり（日本神経学会・日本小児神経学会承認済）
６．重症度分類
Barthel Index を用いて、85 点以下を対象とする。
○ 情報提供元
「希少難治性筋疾患に関する調査研究」
研究代表者 東北大学大学院医学系研究科神経内科学 教授 青木正志

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