４．遺伝学的特徴
常染色体顕性遺伝形式をとる。主に de novo のヘテロ接合性病的バリアントを認める。
（遺伝子座 5q33.3、原因遺伝子 CYFIP2、MIM#618008、遺伝子 MIM#606323）
26）DEE66
１．概要
DEE66 は PACS2 遺伝子異常により、主に新生児期に発症する難治性てんかんと全般的発達遅滞、筋
緊張低下を特徴とし、小脳形成異常を伴うことが多い DEE phenotype である。
２．特徴的な臨床症状
・ 主に新生児期に発症し、焦点発作を主体として、両側強直間代発作、強直発作、ミオクロニー発作な
ど多彩な発作型を認める。てんかん重積状態を呈することもある。
・ 発作は新生児期から乳児期には難治性であるが、年齢とともに軽減することがある。
・ 全般的発達遅滞、筋緊張低下、自閉スペクトラム症、皮質性視覚障害、特徴的顔貌などを伴うことが
ある。
３．特記すべき検査所見
脳波では焦点性又は多焦点性のてんかん性放電を認め、発作時には焦点性又は全般性の電位減衰を
伴うことがある。頭部 MRI では正常なこともあるが、小脳虫部低形成などの小脳形成異常を認めること
が多い。
４．遺伝学的特徴
常染色体顕性遺伝形式をとる。主に de novo のヘテロ接合性病的バリアントを認める。
（遺伝子座 14q32.33、原因遺伝子 PACS2、MIM#618067、遺伝子 MIM#610423）
27）DEE69
１．概要

CACNA1E 遺伝子異常では主に DEE phenotype を呈するが、一部ではてんかん発作を伴わない知的発
達症も報告されている。DEE69 は、そのうち主に乳児期早期に発症する難治性てんかんと重度の全般
的発達遅滞、筋緊張低下を特徴とする DEE phenotype である。
２．特徴的な臨床症状
・ 主に乳児期早期に発症する難治性てんかんであり、てんかん性スパズム、焦点発作、全般発作など
多彩な発作型を呈する。てんかん発症後に発達の停滞あるいは退行を認めることがある。
・ 重度の全般的発達遅滞を呈し、特に言語及び運動発達が高度に障害される。筋緊張低下や痙性四
肢麻痺を伴うことがある。
・ ジストニア、ミオクローヌスなどの不随意運動、常同運動、大頭、先天性関節拘縮、皮質性視覚障害な
どを伴うことがある。
３．特記すべき検査所見
脳波ではサプレッション・バースト、ヒプスアリスミア、多焦点性てんかん性放電を示すことがある。頭部
MRI は正常のことも多いが、大脳萎縮、脳梁菲薄化、白質容量減少、非特異的白質異常などを認めるこ
とがある。

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