14）DEE31A
１．概要

DNM1 遺伝子異常による疾患スペクトラムには、てんかんを伴わない神経発達症から DEE まで多彩な
表現型が含まれる。DEE31A は、そのうち乳児期早期から全般的発達遅滞を認め、多くは生後数か月か
ら数年で多彩な難治性てんかんを発症し、発達はさらに停滞あるいは退行する DEE phenotype である。
一部の患者では外表奇形や皮質性視覚障害を伴うことがある。
２．特徴的な臨床症状
・ 乳児期早期にてんかん性スパズム、非定型欠神発作、強直間代発作、脱力発作、ミオクロニー発作、
焦点性意識減損発作など多彩な発作型で発症し、難治性に経過する。
・ 重度から最重度の全般的発達遅滞・知的障害を認め、特に言語発達が高度に障害される。
・ その他筋緊張低下、歩行不能又は失調歩行、行動異常、自傷、固視不良、皮質性視覚障害、顔貌・手
指などの軽度奇形を伴うことがある。
３．特記すべき検査所見
脳波では背景活動の徐波化や多焦点性のてんかん性放電、ヒプスアリスミアなどを認めることがある。
頭部 MRI は正常のことが多いが、びまん性大脳萎縮を認めることがある。脳組織ではシナプス小胞異常
を伴うシナプス病変が報告されている。
４．遺伝学的特徴
常染色体顕性遺伝形式をとる。主に de novo のヘテロ接合性病的バリアントを認める。
（遺伝子座 9q34.11、原因遺伝子 DNM1、MIM#616346、遺伝子 MIM#602377）
15）DEE32
１．概要

KCNA2 遺伝子異常による疾患スペクトラムには GEFS+から DEE まで多彩な表現型が含まれる。DEE32
は、そのうち 生後早期には発達はおおむね正常であるが、乳児期に熱性けいれんやミオクロニー発作
などで発症し、その後発達の停滞や退行を来して全般的発達遅滞を呈する DEE phenotype である。発
作は小児期に寛解することもあるが、神経学的障害は残存する。
２．特徴的な臨床症状
・ てんかん発症は主に乳児期である。
・ 熱性けいれんを契機として、片側間代発作、ミオクロニー発作、ミオクロニー脱力発作、焦点意識減損
発作、全般強直間代発作、欠神発作など多彩な発作型を認める。
・ 知的障害に加え、運動失調、歩行困難、巧緻運動障害、振戦、構音障害、ミオクローヌスが残存する。
３．特記すべき検査所見
脳波では多焦点性あるいは全般性のてんかん性放電を認める。頭部 MRI は正常のことが多い。
４．遺伝学的特徴
常染色体顕性遺伝形式をとる。主に de novo のヘテロ接合性病的バリアントを認める。
（遺伝子座 1p13.3、原因遺伝子 KCNA2、MIM#616366、遺伝子 MIM#176262）

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