・ 生下時より小頭症を認めることが多く、経過とともに進行する。
・ 治療抵抗性の焦点性意識減損発作を認める。
・ 重度知的障害、多動などの行動障害、低身長、運動失調を認めることが多い。
・ 筋萎縮、反射消失、軸索性又は脱髄性多発ニューロパチーを伴うことがある。
３．特記すべき検査所見
頭部 MRI で脳回異常、脳室拡大、脳梁の菲薄化、進行性小脳萎縮を認めることがある。
４．遺伝学的特徴
常染色体潜性遺伝形式をとる。PNKP 遺伝子のホモ接合性又は複合ヘテロ接合性病的バリアントを認め
る。
（遺伝子座 19q13.33、原因遺伝子 PNKP、MIM#613402、遺伝子 MIM#605610）
７）DEE11
１．概要

SCN2A 遺伝子異常による疾患スペクトラムには、自然終息性家族性新生児乳児てんかんから DEE、自
閉スペクトラム症や知的発達症まで多彩な表現型が含まれる。DEE11 は、そのうち生後数日〜数か月以
内に発症する難治性のてんかんと全般的発達遅滞を呈する重篤な神経発達疾患である。
２．特徴的な臨床症状
・ 強直発作を主とした、多彩な発作症状を認める。遊走性焦点発作を認めることもある。
・ 重度の全般的発達遅滞を呈する。
・ 筋緊張低下、不随意運動、錐体路徴候、運動失調、眼球上転発作などを伴うことがある。
３．特記すべき検査所見
脳波ではサプレッション・バースト、多焦点性の棘波・棘徐波、全般性棘徐波、ヒプスアリスミア、背景活
動の徐波化などを認めることがある。頭部 MRI では白質容量低下、髄鞘化異常、基底核・脳幹信号異
常、大脳萎縮、脳梁低形成、石灰化などが報告されている。
４．遺伝学的特徴
常染色体顕性遺伝形式をとる。多くは de novo のヘテロ接合性病的バリアントを認める。てんかん発症
が新生児期〜乳児期早期の場合は機能獲得型のことが多く、ナトリウムチャネル遮断薬に反応する例
が報告されている。発症が遅い場合機能喪失型であることが多い。
（遺伝子座 2q24.3、原因遺伝子 SCN2A、MIM#613721、遺伝子 MIM#182390）
８）DEE13
１．概要

SCN8A 遺伝子異常による疾患スペクトラムには、知的発達症や自閉スペクトラム症、不随意運動から重
篤な DEE まで多彩な表現型が含まれる。そのうち DEE13 は主に乳児期早期に発症する難治性のてん
かんと、著しい発達退行や知的障害を呈する DEE phenotype である。
２．特徴的な臨床症状
・ 新生児〜乳児期早期に発症する多彩なてんかん発作。
・ 重度～最重度知的障害、進行性小頭症を認めることがある。

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