ら DEE まで多彩な表現型が含まれる。DEE24 は、そのうち乳児期に発症する難治性てんかんと重度の
全般的発達遅滞を特徴とする DEE phenotype である。
２．特徴的な臨床症状
・ 主に新生児期〜乳児期に発症する。
・ 発作は初期には発熱によって誘発されることが多く、てんかん重積状態が生じることがある。
・ その後は無熱時にも多彩な発作型を呈し、難治に経過する。
・ 重度の全般的発達遅滞、自閉スペクトラム症、行動異常、運動失調、皮質視覚障害、聴覚障害、小頭
症などを伴うことがある。
３．特記すべき検査所見
脳波では多焦点性又はびまん性のてんかん性放電を認める。頭部 MRI は正常のことが多いが、非特異
的な白質異常を認めることがある。
４．遺伝学的特徴
常染色体顕性遺伝形式をとる。多くは de novo のヘテロ接合性病的バリアントによる。
（遺伝子座 5p12、原因遺伝子 HCN1、MIM#615871、遺伝子 MIM#602780）
13）DEE26
１．概要

KCNB1 遺伝子異常による疾患スペクトラムには、てんかんを伴わない発達性脳症から DEE まで多彩な
表現型が含まれる。DEE26 は、そのうち主に乳児期から幼児期に発症する難治性の多彩なてんかん発
作と、重度の全般的発達遅滞、特に言語発達障害及び行動異常を特徴とする DEE phenotype である。
発達の遅れはてんかん発症に先行することがある。
２．臨床症状
・ 主に乳児期〜幼児期にてんかんを発症する。
・ 焦点発作、全般強直間代発作、てんかん性スパズム、強直発作、欠神発作など、多彩な発作型を呈
する。
・ 乳幼児期には発作が頻発し、難治性に経過する。年齢とともに発作が軽減することがある。
・ 全般的発達遅滞を認め、特に言語発達が著しく障害されることがある。発達遅滞はてんかん発症以前
から認められる場合がある。
・ 自閉スペクトラム症、易刺激性、注意障害などの行動・精神症状、筋緊張低下、運動失調、痙性、常同
運動を伴うことがある。
３．特記すべき検査所見
脳波では背景活動の徐波化、多焦点性又はびまん性のてんかん性放電を認め、睡眠中にてんかん性
放電が著明に増加することがある。てんかん性スパズムを呈する症例ではヒプスアリスミアを認めること
がある。頭部 MRI は正常のことが多いが、軽度の大脳又は小脳萎縮、白質異常、海馬の容積減少など
の非特異的な異常を認めることがある。
４．遺伝学的特徴
常染色体顕性遺伝形式をとる。主に de novo のヘテロ接合性病的バリアントによる。
（遺伝子座 20q13.13、原因遺伝子 KCNB1、MIM# 616056、遺伝子 MIM# 600397）

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