＜診断基準＞
Definite と Probable を対象とする。

Ａ．主症状・臨床所見
１．急性発症型肥満（※１）
２．便秘、多汗、手指冷感、徐脈、体温調節障害（※２）などの自律神経症状を慢性的に認める。
３．慢性的な中枢性低換気症状を認める。
４．斜視、眼振などの眼科的症状を認める。
５．発達障害又は精神障害を認める。
＊慢性とは、症状が６ヶ月以上に渡り持続した状態と定義する。
Ｂ．検査所見
１．２種類以上の成長ホルモン負荷試験において成長ホルモン分泌不全（GHD) を認める。
２．GHD以外の下垂体機能障害が２つ以上ある (高プロラクチン血症、部分的バソプレシン（AVP）低下症
（※３）を含む）。
３．血清Na値が施設基準値より高値又は低値である（※4）。
４．慢性的に血中CO2又は経皮CO2値が施設基準値を超えて高値である。
５．神経節細胞腫、神経芽細胞腫の合併を認める。
Ｃ．その他
血清中の抗ZSCAN1抗体、抗Nax抗体が陽性である。
Ｄ．鑑別診断
鑑別すべき疾患・病態として、プラダー・ウィリ症候群、先天性中枢性低換気症候群の責任遺伝子である

PHOX2Bバリアントを有する場合、視床下部下垂体部位の腫瘍（頭蓋咽頭腫、胚細胞腫、ランゲルハンス
組織球症）を有し外科的治療後の場合が挙げられる。一部の臨床症状が類似しているHIDEA症候群や
Burnside-Butler症候群も鑑別すべき疾患となる。

＜診断のカテゴリー＞
Definite１：Ａの３項目以上かつＢの３項目以上を満たし、Ｄを除外できる
Definite２：Ａの３項目以上とＢの２項目以上かつＣを満たし、Ｄを除外できる
Probable：Ａの２項目とＢの２項目以上かつＣを満たし、Ｄを除外できる
＜参考事項＞
※１：急性発症型肥満とは、概ね６〜12 か月以内の短期間に、体重、BMI、又は肥満度が成長曲線で＋0.5SD
以上に明らかに増加し、肥満度 20％以上に到達する、又は既存の肥満が成長曲線で+0.5SD 以上に明ら
かに増悪する状態をいう。
※２：自律神経症状の体温調節障害とは、通常でも 35 度台の低体温や明らかな感染症などによらない 38 度
以上の高体温、反復性の体温変動を示す。

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