遺伝型によって異なる。一般的には日常生活において激しい運動や精神的ストレスを回避する。β遮断
薬やメキシレチン等の内服も有効である。植込み型除細動器（ICD）については心室細動・心停止による突
然死を防止する効果は期待できるが、心室不整脈そのものを抑制するわけではなく、ICD による合併症も
ある。
４．長期の療養
基本的に発症後も治癒することはなく、β遮断薬あるいはメキシレチン等の長期にわたる内服継続が必
要で、生涯にわたり「突然死」リスクを伴い患者の心理的負担は大きい。また心室細動・心停止蘇生後患
者では ICD 植込みが推奨されるが、ICD の誤作動、精神的不安、長期 ICD 留置によるデバイス感染、リ
ード不全などの合併症の頻度も多い。いずれの治療も生涯にわたり継続が必要である。
５．診断基準
あり（日本循環器学会承認済）
６．重症度分類
研究班作成の重症度分類で重症（１～３のいずれかを満たすもの）を対象とする。

○ 情報提供元
｢小児から成人期発症遺伝性 QT 延長症候群とその類縁疾患の突然死予防に関する研究班｣
研究代表者 国立循環器病研究センター 臨床検査部長

氏名 相庭武司

研究分担者 滋賀医科大学循環器内科 助教 加藤浩一
岡山大学大学院循環器内科 教授 森田宏
金沢大学大学院病態検査学 准教授 林研至
鹿児島医療センター小児科 医師 二宮由美子
群馬大学大学院循環器内科 助教 長谷川寛
（他 14 施設）
＜診断基準＞
Definite、Probable を対象とする。
１．QT 延長をきたす二次性因子(※)が存在しない状況で先天性 LQTS リスクスコア（表 2）≧3.5 の場合
２．先天性 LQTS 遺伝子に明らかな病的バリアントを認める場合
３．QT 延長をきたす二次性因子（※）が存在しない状況で、繰り返し記録した 12 誘導心電図で、Bazett の補正
式で求めた QTc≧500 msec を示す場合
４．LQTS 原因遺伝子に病的バリアントを認めず、QT 延長をきたす二次性因子が存在しない状況で説明のつか
ない失神を認める症例において、繰り返し記録した 12 誘導心電図で、QTc 480～499 msec を示す場合
※QT 延長をきたす二次性因子
１．薬剤

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