５．予後
正確な予後は不明。ただし無治療では 10 年生存率が 60％程度と推定されている。
基本的に治癒することはなく、生涯にわたり発症すなわち突然死のリスクを伴い、心理的負担は大きい。
また心室細動・心停止蘇生後患者では ICD 植込みが勧められるが、ICD 留置による合併症の頻度も多い。

○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数
正確な数字は不明。約 500～600 人と推定される。
根拠：国循・滋賀医大のレジストリで CPVT と確実に診断されたケースは 300～400 例であり（2025 年時
点）、また日本循環器学会 JROAD/JROAD-DPC の登録病名（2001～2023 年）から CPVT を抽出したとこ
ろ 79 例（56 施設）であったことから 500～600 例と推定される。しかし未診断で突然死しているケース（実
数は不明）も相当数あると予想される。以上から少なくとも「患者数」としては 1,000 人を下回っていると推
定。
２．発病の機構
約６～７割の患者に原因遺伝子が同定されるが、病態の解明は不十分である。
３．効果的な治療方法
未確立（根治のための治療法はない。）
４．長期の療養
未治療の場合、半数以上が発作を起こすと考えられる。内服継続や ICD 植込みが勧められるがいずれの
治療も生涯にわたり継続が必要である。
５．診断基準
あり（日本循環器学会承認済）
６．重症度分類
研究班作成の重症度分類で１又は２を対象とする。
○ 情報提供元
｢カテコラミン誘発多形性心室頻拍の早期診断と 突然死予防に関する研究班｣
研究代表者 国立循環器病研究センター 臨床検査部長 相庭武司
研究分担者 埼玉医科大学国際医療センター小児心臓科 客員教授 住友直方
滋賀医科大学循環器内科 助教

加藤浩一

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