＜診断基準＞
Definite と Probable を対象とする。
Ａ．臨床的特徴
a．骨格筋の易疲労性
b．進行性の筋力低下（筋萎縮を伴うことがある。）
Ｂ．筋生検所見
筋原線維間網の乱れがあり、ネマリン小体を伴う筋線維を認める。
Ｃ．遺伝学的評価

ADSS1 遺伝子に病的バリアントが両アレル性に存在する。
Ｄ．鑑別診断
臨床的鑑別
・先天性ミオパチー
・遠位型ミオパチー
・筋ジストロフィー（先天性、肢体型）
病理学的鑑別
・ネマリン小体を来す他のミオパチー
・中心核を来す他のミオパチー
＜診断のカテゴリー＞
Definite１：Ａの b とＣを満たし、D を除外できる。
Definite２：Ａの a とＢかつＣを満たし、D を除外できる。
Probable：Ａの a とＣを満たし、D を除外できる。
＜参考事項＞
臨床的特徴
・幼児期の成長発達は正常に経過するが、同級生との徒競走で極端に走るのが遅く常に最下位である。
・小児期には、疲れやすいといった自覚症状はあるものの、日常生活動作は可能である。
・多くの場合、思春期以降に進行性の筋力低下が出現し、筋萎縮を伴うことがある。
・著明な握力低下を認める。
・歩行可能な時期の血清 CK 値は、軽度高値（概ね 1,000 IU/L 以下）を示す。
筋病理所見
・筋線維内にネマリン小体を認める。
・内在核（中心核）を有する筋線維を認める例もある。
・筋原線維の乱れを伴う筋線維を認める。
・筋線維内に脂肪滴を認める例もある。

4