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資料１－２ 指定難病に係る新規の疾病追加（令和10年度適用分）について研究班から情報提供のあった疾病（個票）（第68回指定難病検討委員会において検討する疾病） (68 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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一部の症例では、左心低形成などの複雑先天性心疾患を合併することがあり、生活の質や生命予後は
不良である。
手や上肢の障害は再建手術後も生涯にわたり機能不全をきたし、日常生活に支障が生じる。
○
要件の判定に必要な事項
１．患者数
約 500 人（出生 10 万人に対して 0.7～1.0 人の割合）
EUROCAT（欧州先天異常レジストリ）の 1991-2011 年の間に、出生 5,017,781 に対して 37 例の発
症あり、10 万人に対して 0.7 人の割合として報告されている（Orphanet J Rare Dis. 2014 Oct
25;9:156.）。また、GeneReviews (2025 年)には、本症の発生頻度は 10 万人に 0.7-1.0 人と記載
されている（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK513339/）。
２．発病の機構
不明
３．効果的な治療方法
未確立（本質的な治療はない。種々の合併症に対する対処療法のみ。）
４．長期の療養
必要（生涯にわたり継続する）
５．診断基準
あり（日本小児循環器学会承認済）
６．重症度分類
あり
○
情報提供元
「先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上、円滑な移行医療、成人期以
降の予後改善を目指した総合的研究」
研究代表者：国立循環器病研究センター 小児循環器内科 黒嵜健一
66
不良である。
手や上肢の障害は再建手術後も生涯にわたり機能不全をきたし、日常生活に支障が生じる。
○
要件の判定に必要な事項
１．患者数
約 500 人（出生 10 万人に対して 0.7～1.0 人の割合）
EUROCAT（欧州先天異常レジストリ）の 1991-2011 年の間に、出生 5,017,781 に対して 37 例の発
症あり、10 万人に対して 0.7 人の割合として報告されている（Orphanet J Rare Dis. 2014 Oct
25;9:156.）。また、GeneReviews (2025 年)には、本症の発生頻度は 10 万人に 0.7-1.0 人と記載
されている（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK513339/）。
２．発病の機構
不明
３．効果的な治療方法
未確立（本質的な治療はない。種々の合併症に対する対処療法のみ。）
４．長期の療養
必要（生涯にわたり継続する）
５．診断基準
あり（日本小児循環器学会承認済）
６．重症度分類
あり
○
情報提供元
「先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上、円滑な移行医療、成人期以
降の予後改善を目指した総合的研究」
研究代表者：国立循環器病研究センター 小児循環器内科 黒嵜健一
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