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資料１－２ 指定難病に係る新規の疾病追加（令和10年度適用分）について研究班から情報提供のあった疾病（個票）（第68回指定難病検討委員会において検討する疾病） (59 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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指定難病検討資料作成のためのチェックリスト
■必須項目
質問
「指定難病の要件について」を踏まえたチェック項目
該当,非該当
備考
UBA1の後天性バリアントが原因であることが判
｢原因が不明又は病態が未解明な疾病である。｣もしくは｢原因遺伝子などが判明している場合であっても病態の解明が不十分である。｣のいずれかである。
該当
『外傷や薬剤の作用など、特定の外的要因によって疾病が発症することが明確であり、当該要因を回避・予防することにより発症させないことが可能』ではない。
該当
明しているが、炎症が惹起される機序は不明であ
る。
発病の機構が明らかでない
1
（「指定難病の要件について」の４ページ参
照）
ウイルス等の感染が原因となって発症する疾病ではない。
※ただし、一般的に知られた感染症状と異なる発症形態を示し、症状が出現する機序が未解明なものなどについては、個別に検討を行う
該当
何らかの疾病（原疾患）によって引き起こされることが明らかな二次性の疾病ではない。
他の施策体系が樹立されていない
2
（「指定難病の要件について」の５～７ページ
参照）
該当
厚生労働省において難病法以外の法律等を基に調査研究等の施策が講じられている疾病（がんや精神疾患、感染症、アレルギー疾患などがこれに当たる）ではない。
※ただし、横断的に疾病の症状や病態の一部に着目した施策が体系的に講じられていたとしても、疾病を単位とした施策が講じられていない場合は、他の施策体系が樹
立しているものとして一律には取り扱わず、個別に検討する。（例えば、小児慢性特定疾病対策の対象疾病は、小児期に限って施策が行われており、疾病を単位とし
該当
て、その患者の一生涯について施策が行われているものではないことから、他の施策体系が樹立しているものとして一律に取り扱うことは行わず、個別に検討する。 ）
以下の場合には該当しない。
治療方法が確立していない
3
（「指定難病の要件について」の８ページ参
照）
①根治のための治療方法がある場合。
・ただし、仮に根治のための治療方法があっても、必要に応じて当該治療方法の有効性および安全性等を考慮して、本要件に該当するか判断する
・なお、機会が限定的であることから、臓器移植を含む移植医療や研究段階の治療方法については、現時点で根治のための治療方法には含めないこととする。
該当
②対症療法や進行を遅らせる治療方法等により、一般と同等の社会生活を送ることが可能である。
疾病に起因する症状が長期にわたって継続する場合であり、基本的には発症してから治癒することなく生涯にわたり症状が持続又は潜在する
該当
『ある一定の期間のみ症状が出現し、その期間が終了した後は症状が出現しないもの（急性疾患等）』ではない
該当
『症状が総じて療養を必要としない程度にとどまり、生活面への支障が生じない疾病』ではない
該当
長期の療養を必要とする
4
（「指定難病の要件について」の９～10ページ 診断時点では必ずしも日常生活に支障のある症状を認めないが、致死的な合併症を発症するリスクが高い疾病については、
参照）
生活に支障のある症状を認めないが、致死的な合
②致死的な合併症を発症するリスクを軽減するための治療として、侵襲性の高い治療（例：アフェレーシス治療）を頻回かつ継続的に必要とすること
併症を発症するリスクが高い疾病】に該当する場
のいずれかを満たす。
合のみ回答。
『軽症者の多い疾病』ではない
（＜重症度分類＞を用いた場合、対象となる患者のおおよその割合(％)を自由記載欄に記載のこと）
患者数が本邦において一定の人数（注）に達し
5
ない
（「指定難病の要件について」の11ページ参
※こちらの項目は、【診断時点では必ずしも日常
①致死的な合併症を発症するリスクが若年で通常より著しく高いこと
該当
93%
「一定の人数」として規定している「おおむね人口の千分の一（0.1％）程度に相当する数」に達しない。
該当
※指定難病検討委員会で議論を行う時点で入手可能な直近の情報に基づいて計算する。
令和8年5月時点で1,000人未満と推定される。
照）
①客観的指標がある。血液等の検体検査、画像検査、遺伝子解析検査、生理学的検査、病理検査等の結果とともに、視診、聴診、打診、触診等の理学的所見も、客観的
6
客観的な診断基準（又はそれに準ずるもの）が
な指標である。
確立している
②「一定の基準」とは、以下に該当するものとする。
（「指定難病の要件について」の12ページ参
ⅰ.関連学会等（国際的な専門家の会合を含む。）による承認を受けた基準や、すでに国際的に使用されている基準等、専門家間で一定の合意が得られているもの。
照）
ⅱ.ⅰには該当しないものの、専門家の間で一定の共通認識があり、客観的な指標により診断されることが明らかなもので、ⅰの合意を得ることを目指しているなど
該当
ⅰに相当すると 認められるもの。
上記6の診断基準は関係学会においてすでに承
7
認されている
疾病の周知の観点から、原則として、日本医学会分科会の学会の承認を得た疾病を検討対象とし、関係する学会に広く承認を得ている。
(承認を得られている場合は、学会名をご記載く 主に小児期に発症する疾病の診断基準及び重症度分類等について、移行期医療を進める観点からも、成人の診療に関わる診療科の関連学会の承認を得ている。
学会名：日本リウマチ学会/日本小児リウマチ学会
該当
承認日：2024年11月30日/2026年7月12日
ださい)
診断基準の検討に当たっては、以下の事項に留意する
該当、非該当
1 必要な検査を列挙し、満たすべき検査値などについても具体的に記載すること。
該当
2 複数の検査や症状の組合せを必要とする場合は、一義的な解釈となるようにすること。
該当
3 診断基準の中に不全型、疑い例等が含まれる場合については、それぞれの定義を明確にし、医学的に治療を開始することが妥当と判断されるものが認定されるようにすること。
非該当
重症度分類等の検討に当たっては、以下の事項に留意する
該当
2 治癒することが見込まれないが、継続的な治療により症状の改善が期待できる疾病については、その治療方法や治療効果を勘案して、重症度を設定すること。
該当
3 疾病ごとに作成されている重症度分類等がある場合は、原則として当該分類等を用いること。
非該当
疾病ごとに作成されている重症度分類等では
日常生活若しくは社会生活への支障の
不全型、疑い例等は含まれない（事務局追記）
臓器領域等ごとに作成されている重症度分類等を、疾病の特性に応じて用いる。
自由記載による回答（必要な場合）
該当
再生不良性貧血の準じて輸血依存を定義
該当
modified Rankin scaleを用いる
程度が明らかではない場合、又は、
重症度分類等がない場合は、
段階的な重症度分類等の定めはないが、診断基準自体が概ね日常生活又は社会生活への支障の程度を表しているような疾病については、当該診断基準を重症度分類等と
以下のような対応を検討する。
して用いる。
重症度分類は関係学会においてすでに承認され
5
証明されたバリアント陽性であることが必要
該当、非該当
1 「日常生活又は社会生活に支障がある者」という考え方を、疾病の特性に応じて、医学的な観点から反映させて定めること。
4
自由記載による回答（必要な場合）
精度管理の成されたUBA1遺伝子検査で病原性の
ている
疾病の周知の観点から、原則と して、日本医学会分科会の学会の承認を得た疾病を検討対象とし、関係する学会に広く承認を得ている。
(承認を得られている場合は、学会名をご記載く 主に小児期に発症する疾病の診断基準及び重症度分類等について、移行期医療を進める観点からも、成人の診療に関わる診療科の関連学会の承認を得ている。
学会名：日本リウマチ学会/日本小児リウマチ学会
該当
承認日：2024年11月30日/2026年7月12日
ださい)
■参考項目
質問
該当、非該当
1 これまでに指定難病検討委員会で検討された疾病又は類縁疾病か
自由記載による回答（必要な場合）
該当
本邦レジストリ研究で、VEXAS症候群の疾患活動
2
過去に本委員会で指定難病の要件を満たしていないと判断された疾病については、満たしていないとされた要件に対する新たな知見がある。
該当
（具体的な情報について、ご記載ください）
性指標を定義し、重症度に反映させた
（Rheumatology,
doi:10.1093/rheumatology/keae530）
3
ICD１０（もしくは１１）またOrphanet（オーファネット）における
該当
表記名およびコード
ORPHA:596753
ICD-10: M35.8
再発性多発軟骨炎(指定難病55)、巨細胞性動脈炎
4 既に指定難病に指定されている疾病の類縁疾病か
該当
5 指定難病には指定されていない疾病で類縁疾病はあるか
該当
6 本症および類縁疾病を対象とする研究班や研究グループは他に存在するか
非該当
7 小児慢性特定疾病に指定されているか
非該当
8 患者数の推計が100人未満の場合、成人の患者数の推計
該当
確定診断例はほぼ成人である
該当
UBA1遺伝子検査
(指定難病41)、成人スチル病(指定難病54）、
ベーチェット病(指定難病56)
9
10
医療費助成を受けるために必須だが、保険適応外の特殊な検査が含まれるか
（もしあれば、検査名をご記載下さい）
次のうち、どの疾患群に該当するか（神経・筋疾患、代謝疾患、染色体・遺伝子異常、免疫疾患、循環器疾患、消化器疾患、内分泌疾患、血液疾患、腎・泌尿器疾患、呼吸器疾患、皮膚・結合組織疾患、骨・関節疾
患、聴覚・平衡機能疾患、視覚疾患）
57
該当
スウィート症候群、骨髄異形成症候群、ぶどう膜
炎
染色体・遺伝子異常、免疫疾患、血液疾患、呼吸器疾患、皮
膚・結合組織疾患、骨・関節疾患、視覚疾患
■必須項目
質問
「指定難病の要件について」を踏まえたチェック項目
該当,非該当
備考
UBA1の後天性バリアントが原因であることが判
｢原因が不明又は病態が未解明な疾病である。｣もしくは｢原因遺伝子などが判明している場合であっても病態の解明が不十分である。｣のいずれかである。
該当
『外傷や薬剤の作用など、特定の外的要因によって疾病が発症することが明確であり、当該要因を回避・予防することにより発症させないことが可能』ではない。
該当
明しているが、炎症が惹起される機序は不明であ
る。
発病の機構が明らかでない
1
（「指定難病の要件について」の４ページ参
照）
ウイルス等の感染が原因となって発症する疾病ではない。
※ただし、一般的に知られた感染症状と異なる発症形態を示し、症状が出現する機序が未解明なものなどについては、個別に検討を行う
該当
何らかの疾病（原疾患）によって引き起こされることが明らかな二次性の疾病ではない。
他の施策体系が樹立されていない
2
（「指定難病の要件について」の５～７ページ
参照）
該当
厚生労働省において難病法以外の法律等を基に調査研究等の施策が講じられている疾病（がんや精神疾患、感染症、アレルギー疾患などがこれに当たる）ではない。
※ただし、横断的に疾病の症状や病態の一部に着目した施策が体系的に講じられていたとしても、疾病を単位とした施策が講じられていない場合は、他の施策体系が樹
立しているものとして一律には取り扱わず、個別に検討する。（例えば、小児慢性特定疾病対策の対象疾病は、小児期に限って施策が行われており、疾病を単位とし
該当
て、その患者の一生涯について施策が行われているものではないことから、他の施策体系が樹立しているものとして一律に取り扱うことは行わず、個別に検討する。 ）
以下の場合には該当しない。
治療方法が確立していない
3
（「指定難病の要件について」の８ページ参
照）
①根治のための治療方法がある場合。
・ただし、仮に根治のための治療方法があっても、必要に応じて当該治療方法の有効性および安全性等を考慮して、本要件に該当するか判断する
・なお、機会が限定的であることから、臓器移植を含む移植医療や研究段階の治療方法については、現時点で根治のための治療方法には含めないこととする。
該当
②対症療法や進行を遅らせる治療方法等により、一般と同等の社会生活を送ることが可能である。
疾病に起因する症状が長期にわたって継続する場合であり、基本的には発症してから治癒することなく生涯にわたり症状が持続又は潜在する
該当
『ある一定の期間のみ症状が出現し、その期間が終了した後は症状が出現しないもの（急性疾患等）』ではない
該当
『症状が総じて療養を必要としない程度にとどまり、生活面への支障が生じない疾病』ではない
該当
長期の療養を必要とする
4
（「指定難病の要件について」の９～10ページ 診断時点では必ずしも日常生活に支障のある症状を認めないが、致死的な合併症を発症するリスクが高い疾病については、
参照）
生活に支障のある症状を認めないが、致死的な合
②致死的な合併症を発症するリスクを軽減するための治療として、侵襲性の高い治療（例：アフェレーシス治療）を頻回かつ継続的に必要とすること
併症を発症するリスクが高い疾病】に該当する場
のいずれかを満たす。
合のみ回答。
『軽症者の多い疾病』ではない
（＜重症度分類＞を用いた場合、対象となる患者のおおよその割合(％)を自由記載欄に記載のこと）
患者数が本邦において一定の人数（注）に達し
5
ない
（「指定難病の要件について」の11ページ参
※こちらの項目は、【診断時点では必ずしも日常
①致死的な合併症を発症するリスクが若年で通常より著しく高いこと
該当
93%
「一定の人数」として規定している「おおむね人口の千分の一（0.1％）程度に相当する数」に達しない。
該当
※指定難病検討委員会で議論を行う時点で入手可能な直近の情報に基づいて計算する。
令和8年5月時点で1,000人未満と推定される。
照）
①客観的指標がある。血液等の検体検査、画像検査、遺伝子解析検査、生理学的検査、病理検査等の結果とともに、視診、聴診、打診、触診等の理学的所見も、客観的
6
客観的な診断基準（又はそれに準ずるもの）が
な指標である。
確立している
②「一定の基準」とは、以下に該当するものとする。
（「指定難病の要件について」の12ページ参
ⅰ.関連学会等（国際的な専門家の会合を含む。）による承認を受けた基準や、すでに国際的に使用されている基準等、専門家間で一定の合意が得られているもの。
照）
ⅱ.ⅰには該当しないものの、専門家の間で一定の共通認識があり、客観的な指標により診断されることが明らかなもので、ⅰの合意を得ることを目指しているなど
該当
ⅰに相当すると 認められるもの。
上記6の診断基準は関係学会においてすでに承
7
認されている
疾病の周知の観点から、原則として、日本医学会分科会の学会の承認を得た疾病を検討対象とし、関係する学会に広く承認を得ている。
(承認を得られている場合は、学会名をご記載く 主に小児期に発症する疾病の診断基準及び重症度分類等について、移行期医療を進める観点からも、成人の診療に関わる診療科の関連学会の承認を得ている。
学会名：日本リウマチ学会/日本小児リウマチ学会
該当
承認日：2024年11月30日/2026年7月12日
ださい)
診断基準の検討に当たっては、以下の事項に留意する
該当、非該当
1 必要な検査を列挙し、満たすべき検査値などについても具体的に記載すること。
該当
2 複数の検査や症状の組合せを必要とする場合は、一義的な解釈となるようにすること。
該当
3 診断基準の中に不全型、疑い例等が含まれる場合については、それぞれの定義を明確にし、医学的に治療を開始することが妥当と判断されるものが認定されるようにすること。
非該当
重症度分類等の検討に当たっては、以下の事項に留意する
該当
2 治癒することが見込まれないが、継続的な治療により症状の改善が期待できる疾病については、その治療方法や治療効果を勘案して、重症度を設定すること。
該当
3 疾病ごとに作成されている重症度分類等がある場合は、原則として当該分類等を用いること。
非該当
疾病ごとに作成されている重症度分類等では
日常生活若しくは社会生活への支障の
不全型、疑い例等は含まれない（事務局追記）
臓器領域等ごとに作成されている重症度分類等を、疾病の特性に応じて用いる。
自由記載による回答（必要な場合）
該当
再生不良性貧血の準じて輸血依存を定義
該当
modified Rankin scaleを用いる
程度が明らかではない場合、又は、
重症度分類等がない場合は、
段階的な重症度分類等の定めはないが、診断基準自体が概ね日常生活又は社会生活への支障の程度を表しているような疾病については、当該診断基準を重症度分類等と
以下のような対応を検討する。
して用いる。
重症度分類は関係学会においてすでに承認され
5
証明されたバリアント陽性であることが必要
該当、非該当
1 「日常生活又は社会生活に支障がある者」という考え方を、疾病の特性に応じて、医学的な観点から反映させて定めること。
4
自由記載による回答（必要な場合）
精度管理の成されたUBA1遺伝子検査で病原性の
ている
疾病の周知の観点から、原則と して、日本医学会分科会の学会の承認を得た疾病を検討対象とし、関係する学会に広く承認を得ている。
(承認を得られている場合は、学会名をご記載く 主に小児期に発症する疾病の診断基準及び重症度分類等について、移行期医療を進める観点からも、成人の診療に関わる診療科の関連学会の承認を得ている。
学会名：日本リウマチ学会/日本小児リウマチ学会
該当
承認日：2024年11月30日/2026年7月12日
ださい)
■参考項目
質問
該当、非該当
1 これまでに指定難病検討委員会で検討された疾病又は類縁疾病か
自由記載による回答（必要な場合）
該当
本邦レジストリ研究で、VEXAS症候群の疾患活動
2
過去に本委員会で指定難病の要件を満たしていないと判断された疾病については、満たしていないとされた要件に対する新たな知見がある。
該当
（具体的な情報について、ご記載ください）
性指標を定義し、重症度に反映させた
（Rheumatology,
doi:10.1093/rheumatology/keae530）
3
ICD１０（もしくは１１）またOrphanet（オーファネット）における
該当
表記名およびコード
ORPHA:596753
ICD-10: M35.8
再発性多発軟骨炎(指定難病55)、巨細胞性動脈炎
4 既に指定難病に指定されている疾病の類縁疾病か
該当
5 指定難病には指定されていない疾病で類縁疾病はあるか
該当
6 本症および類縁疾病を対象とする研究班や研究グループは他に存在するか
非該当
7 小児慢性特定疾病に指定されているか
非該当
8 患者数の推計が100人未満の場合、成人の患者数の推計
該当
確定診断例はほぼ成人である
該当
UBA1遺伝子検査
(指定難病41)、成人スチル病(指定難病54）、
ベーチェット病(指定難病56)
9
10
医療費助成を受けるために必須だが、保険適応外の特殊な検査が含まれるか
（もしあれば、検査名をご記載下さい）
次のうち、どの疾患群に該当するか（神経・筋疾患、代謝疾患、染色体・遺伝子異常、免疫疾患、循環器疾患、消化器疾患、内分泌疾患、血液疾患、腎・泌尿器疾患、呼吸器疾患、皮膚・結合組織疾患、骨・関節疾
患、聴覚・平衡機能疾患、視覚疾患）
57
該当
スウィート症候群、骨髄異形成症候群、ぶどう膜
炎
染色体・遺伝子異常、免疫疾患、血液疾患、呼吸器疾患、皮
膚・結合組織疾患、骨・関節疾患、視覚疾患