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資料１－２ 指定難病に係る新規の疾病追加（令和10年度適用分）について研究班から情報提供のあった疾病（個票）（第68回指定難病検討委員会において検討する疾病） (25 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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ある。
４．遺伝学的特徴
常染色体顕性遺伝形式をとる。主に de novo のヘテロ接合性病的バリアントを認める。
（遺伝子座 2q24.3、原因遺伝子 SCN3A、MIM#617938、遺伝子 MIM#182391）
24）DEE64
１．概要
RHOBTB2 遺伝子異常による疾患スペクトラムには、てんかんを伴わない知的発達症や、発作性のジス
トニアや片麻痺などの運動異常症を主症状とするものから DEE まで幅広い表現型が含まれる。DEE64
は、そのうち乳児期に発症する難治性てんかん、全般的発達遅滞を特徴とし、発作性運動異常や脳症
様エピソードを伴うことがある DEE phenotype である。
２．特徴的な臨床症状
・ 多くは 1 歳未満に発症し、焦点発作、全般強直間代発作など多彩な発作型を呈する。
・ 発熱などを契機に意識障害が遷延する脳症様のエピソードや、てんかん重積状態を呈することがあ
る。
・ 全般的発達遅滞、筋緊張低下、舞踏運動やジストニアなどの不随意運動、後天性小頭症を認めること
がある。
・ てんかん発症あるいは悪化や脳症様エピソードに伴って発達の退行を認めることがある。
３．特記すべき検査所見
脳波では背景活動の徐波化や焦点性、多焦点性又は全般性のてんかん性放電を認めることがある。頭
部 MRI は正常のこともあるが、髄鞘形成遅延、脳梁菲薄化、脳室拡大、大脳萎縮、小脳低形成などの非
特異的な所見を認めることがある。
４．遺伝学的特徴
常染色体顕性遺伝形式をとる。主に de novo のヘテロ接合性病的バリアントを認める。
（遺伝子座 8p21.3、原因遺伝子 RHOBTB2、MIM#618004、遺伝子 MIM#607352）
25）DEE65
１．概要
CYFIP2 遺伝子異常による疾患スペクトラムには、てんかんを伴わない神経発達症から DEE まで幅広い
表現型が含まれる。DEE65 は、そのうち主に乳児期早期に発症する難治性てんかんと重度の全般的発
達遅滞を特徴とする DEE phenotype である。
２．特徴的な臨床症状
・ 主に乳児期早期に発症し、てんかん性スパズム、焦点発作、ミオクロニー発作、全般強直間代発作な
ど多彩な発作型を呈する。
・ 重度の全般的発達遅滞、筋緊張低下を認め、視機能異常や後天性小頭症を伴うことがある。
３．特記すべき検査所見
脳波ではサプレッション・バースト、ヒプスアリスミア、多焦点性のてんかん性放電などを認めることがあ
る。頭部 MRI は正常なこともあるが、経過と共に大脳萎縮や小脳萎縮が進行することがある。
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４．遺伝学的特徴
常染色体顕性遺伝形式をとる。主に de novo のヘテロ接合性病的バリアントを認める。
（遺伝子座 2q24.3、原因遺伝子 SCN3A、MIM#617938、遺伝子 MIM#182391）
24）DEE64
１．概要
RHOBTB2 遺伝子異常による疾患スペクトラムには、てんかんを伴わない知的発達症や、発作性のジス
トニアや片麻痺などの運動異常症を主症状とするものから DEE まで幅広い表現型が含まれる。DEE64
は、そのうち乳児期に発症する難治性てんかん、全般的発達遅滞を特徴とし、発作性運動異常や脳症
様エピソードを伴うことがある DEE phenotype である。
２．特徴的な臨床症状
・ 多くは 1 歳未満に発症し、焦点発作、全般強直間代発作など多彩な発作型を呈する。
・ 発熱などを契機に意識障害が遷延する脳症様のエピソードや、てんかん重積状態を呈することがあ
る。
・ 全般的発達遅滞、筋緊張低下、舞踏運動やジストニアなどの不随意運動、後天性小頭症を認めること
がある。
・ てんかん発症あるいは悪化や脳症様エピソードに伴って発達の退行を認めることがある。
３．特記すべき検査所見
脳波では背景活動の徐波化や焦点性、多焦点性又は全般性のてんかん性放電を認めることがある。頭
部 MRI は正常のこともあるが、髄鞘形成遅延、脳梁菲薄化、脳室拡大、大脳萎縮、小脳低形成などの非
特異的な所見を認めることがある。
４．遺伝学的特徴
常染色体顕性遺伝形式をとる。主に de novo のヘテロ接合性病的バリアントを認める。
（遺伝子座 8p21.3、原因遺伝子 RHOBTB2、MIM#618004、遺伝子 MIM#607352）
25）DEE65
１．概要
CYFIP2 遺伝子異常による疾患スペクトラムには、てんかんを伴わない神経発達症から DEE まで幅広い
表現型が含まれる。DEE65 は、そのうち主に乳児期早期に発症する難治性てんかんと重度の全般的発
達遅滞を特徴とする DEE phenotype である。
２．特徴的な臨床症状
・ 主に乳児期早期に発症し、てんかん性スパズム、焦点発作、ミオクロニー発作、全般強直間代発作な
ど多彩な発作型を呈する。
・ 重度の全般的発達遅滞、筋緊張低下を認め、視機能異常や後天性小頭症を伴うことがある。
３．特記すべき検査所見
脳波ではサプレッション・バースト、ヒプスアリスミア、多焦点性のてんかん性放電などを認めることがあ
る。頭部 MRI は正常なこともあるが、経過と共に大脳萎縮や小脳萎縮が進行することがある。
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