る。
３．特記すべき検査所見
脳波では背景活動の徐波化、全般性のてんかん性放電を認める。頭部 MRI は正常のことも多いが、髄
鞘化遅延や脳室拡大、脳梁低形成、小脳低形成などを認めることがある。
４．遺伝学的特徴
常染色体顕性遺伝形式をとる。主に de novo のヘテロ接合性病的バリアントを認める。
（遺伝子座 1q44、原因遺伝子 HNRNPU、MIM#617391、遺伝子 MIM#602869）
22）DEE60
１．概要
DEE60 は CNPY3 遺伝子異常により、乳児期早期に発症する難治性てんかんと重度の全般的発達遅滞
を特徴とする DEE phenotype である。頭部 MRI では脳萎縮や海馬回転異常を認めることがある。
２．特徴的な臨床症状
・ 主に乳児期早期に、てんかん性スパズム、ミオクロニー発作など多彩な発作型で発症する難治性てん
かん。
・ 重度の全般的発達遅滞、著しい言語発達障害、運動発達遅滞、痙性四肢麻痺を呈することがある。
３．特記すべき検査所見
脳波ではヒプスアリスミアのほか、多焦点性又は全般性のてんかん性放電を認めることがある。頭部
MRI ではびまん性脳萎縮と海馬回転異常を認めることがあり、経過とともに脳萎縮が進行する症例も報
告されている。
４．遺伝学的特徴
常染色体潜性遺伝形式をとる。ホモ接合性又は複合ヘテロ接合性病的バリアントを認める。
（遺伝子座 6p21.1、原因遺伝子 CNPY3、疾患 MIM# 617929、遺伝子 MIM# 610774）
23）DEE62
１．概要

SCN3A 遺伝子異常による疾患のスペクトラムには、軽度の神経発達症や脳形成異常を主体とする表現
型から DEE まで幅広い表現型が含まれる。乳児期早期に発症する難治性てんかんと重度の全般的発
達遅滞を特徴とし、筋緊張低下、運動障害、脳形成異常などを伴う DEE phenotype である。
２．特徴的な臨床症状
・ 新生児期から乳児期早期に発症する難治性てんかんを呈し、強直発作、焦点発作、てんかん性スパ
ズムなど多彩な発作型を認める。
・重度の全般的発達遅滞、筋緊張低下、運動発達障害を認め、進行性小頭症、痙性四肢麻痺を伴うこと
がある。
・自律神経症状、口腔運動障害、異常不随意運動、皮質視覚障害などを伴うことがある。
３．特記すべき検査所見
脳波ではサプレッション・バースト、多焦点性てんかん性放電、ヒプスアリスミアなどを認めることがある。
頭部 MRI は正常のこともあるが、多小脳回などの皮質形成異常や脳梁菲薄化・低形成を認めることが

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