常染色体顕性遺伝形式をとる。DEE74 では主に de novo のヘテロ接合性病的バリアントを認める。
（遺伝子座 5q34、原因遺伝子 GABRG2、疾患 MIM# 618920、遺伝子 MIM# 137164）
30）DEE85
１．概要

SMC1A 遺伝子異常による疾患スペクトラムには、Cornelia de Lange 症候群と DEE を含む異なる表現型
が知られている。DEE85 は、そのうち主に乳児期に発症する難治性てんかんと重度の全般的な発達遅
滞、発語不良又は欠如を特徴とする DEE phenotype であり、特徴的顔貌や正中脳奇形を伴うことがあ
る。
２．特徴的な臨床症状
・ 主に乳児期に発症する難治性てんかんを呈し、全般強直間代発作や焦点発作、てんかん性スパズム
などを認める。発作は群発する傾向があり、てんかん重積状態を呈することがある。
・ 重度の全般的発達遅滞を呈し、特に言語発達が高度に障害され、発語を獲得しないことがある。発作
群発に伴い発達の停滞あるいは退行を認めることがある。
・ 特徴的顔貌を認めることがあり、先天性心疾患、口蓋裂などの先天異常を伴うことがある。
３．特記すべき検査所見
頭部 MRI は正常の場合もあるが、脳梁菲薄化や全前脳胞症などの正中脳奇形を認めることがある。
４．遺伝学的特徴
X 連鎖性遺伝形式をとる。DEE85 は主に女性に認められ、多くは de novo のヘテロ接合性病的バリアン
トによる。機能喪失型バリアントが多く、X 染色体不活化の偏りが表現型に影響する可能性がある。
（遺伝子座 Xp11.22、原因遺伝子 SMC1A、MIM#301044、遺伝子 MIM#300040）
31）DEE91
１．概要

PPP3CA 遺伝子異常による疾患スペクトラムには、神経発達症から DEE まで多様な表現型が含まれ
る。DEE91 は、そのうち主に乳児期に発症する難治性てんかんと重度の全般的発達遅滞を特徴とする
DEE phenotype である。発達遅滞はてんかん発症以前から認められることがあり、発症後にさらに発達
の停滞あるいは退行を呈することがある。
２．特徴的な臨床症状
・ 主に乳児期に発症する難治性てんかんを呈し、てんかん性スパズム、焦点発作、強直発作、ミオクロ
ニー発作、全般強直間代発作、欠神発作、脱力発作など多彩な発作型を認める。
・ 重度から最重度の全般的発達遅滞・知的障害を呈し、特に言語発達が高度に障害される。発達遅滞
はてんかん発症前から認められることがあり、発症後に発達の停滞あるいは退行を呈することがあ
る。
・ 筋緊張低下、不随意運動、痙性四肢麻痺、皮質性視覚障害などを伴うことがある。特徴的顔貌や先天
異常を認める場合がある。
３．特記すべき検査所見
脳波では背景活動の徐波化、多焦点性又は全般性のてんかん性放電、ヒプスアリスミアなどを認めるこ

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