乳児期早期に発症する薬剤抵抗性てんかんに加え、重度の全般性発達遅滞または知的障害、筋緊張
低下、運動障害、皮質性視覚障害などを認める。４つの遺伝子の中で最も報告数が少なく、まれである。
４．治療法
現時点で根本的な治療法はなく、対症療法が中心となる。発達の遅れや知的障害に対しては早期から
のリハビリテーションや療育を行い、てんかんに対しては抗てんかん発作薬による薬物療法を行う。
５．予後
合併するてんかんや運動障害などの神経症状および呼吸状態、栄養状態、気道感染や誤嚥性肺炎など
が予後を左右する。
○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数
約 50 人（2026 年時点のてんかん症候群遺伝子解析コホートデータからの研究班推計）
２．発病の機構
不明（GRIN 遺伝子の機能喪失型バリアントあるいは機能獲得型バリアントが原因となるが、その発症病態
は不明である）
３．効果的な治療方法
未確立（対症療法のみ。疾患特異的な治療はなし。）
４．長期の療養
必要
５．診断基準
あり（研究班作成の診断基準あり。日本小児神経学会、日本てんかん学会承認済）
６．重症度分類
精神保健福祉手帳診断書における「G40 てんかん」の障害等級判定区分、および障害者総合支援法にお
ける障害支援区分における「精神症状・能力障害二軸評価」を用いて、該当する患者を対象とする。
○ 情報提供元
厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業「稀少てんかんの診療指針とケアシステムの研究」
研究代表者 NHO 静岡・てんかん神経医療センター 院長 臼井直敬
研究分担者 国立病院機構西新潟中央病院 医長 小林悠

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