２．発病の機構
不明（心筋の細胞間接着斑デスモソームに関連する遺伝子バリアントが主な病因であると考えられている）
３．効果的な治療方法
未確立
４．長期の療養
必要（不整脈、心不全はコントロールが困難であり、生涯にわたる療養を要する。）
５．診断基準
あり（日本循環器学会承認済）
６．重症度分類
研究班作成の重症度分類を用いて中等症以上を対象とする。
○ 情報提供元
難治性疾患政策研究事業「心筋症ゲノム医療基盤の構築に向けた研究」班
研究代表者 大阪大学 教授 坂田泰史
研究分担者 高知大学 教授 北岡裕章
国立循環器病研究センター 研究部長 大野聖子
福井大学 教授 大谷朋仁
信州大学 教授 桑原宏一郎
大阪急性期・総合医療センター 主任部長 小垣滋豊
大阪大学 准教授 肥後修一朗

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