４．遺伝学的特徴
X 連鎖顕性遺伝形式をとる。患者の多くは女性で、主に de novo のヘテロ接合性病的バリアントを認め
る。まれに男性のヘミ接合性病的バリアントによる症例も報告されている。
（遺伝子座 Xq23、原因遺伝子 ALG13、疾患 MIM# 300884、遺伝子 MIM# 300776）
18）DEE42
１．概要

CACNA1A 遺伝子異常による疾患スペクトラムには、発作性運動失調症、家族性片麻痺性偏頭痛、脊髄
小脳失調症などから DEE まで多彩な表現型が含まれる。DEE42 は、そのうち生後数時間から数日の間
に多彩なてんかん発作で発症する難治性てんかんと全般的発達遅滞を特徴とする DEE phenotype であ
る。
２．特徴的な臨床症状
・ 主に生後数時間から数日で発症する。
・ ミオクロニー発作、強直間代発作、強直発作などで発症し、遊走性焦点発作やてんかん重積を認め
る。
・ 全般的発達遅滞、あるいは発達の停滞・退行を認める。
・ 軸性の筋緊張低下、四肢筋緊張亢進、ジストニアやアテトーゼ、腱反射亢進、振戦、運動失調、異常
眼球運動、拘縮、自閉スペクトラム症などを伴うことがある。
３．特記すべき検査所見
脳波では背景脳波の徐波化や多焦点性又は全般性のてんかん性放電を認める。頭部 MRI は正常であ
ることが多いが、小脳萎縮や低形成を認めることがある。
４．遺伝学的特徴
常染色体顕性遺伝形式をとる。主に de novo のヘテロ接合性病的バリアントを認める。
（遺伝子座 19p13.13、原因遺伝子 CACNA1A、MIM#617106、遺伝子 MIM#601011）
19）DEE43
１．概要

GABRB3 遺伝子異常による疾患スペクトラムには、てんかんを伴わない知的発達症、熱性けいれん・
GEFS+、欠神てんかんなどの全般てんかんから DEE まで幅広い表現型が含まれる。DEE43 は、そのう
ち主に乳児期に多彩なてんかん発作で発症する難治性てんかんと、全般的発達遅滞を特徴とする DEE
phenotype である。
２．特徴的な臨床症状
・ 主に乳児期に発症する難治性てんかんを呈する。
・ 熱性けいれんで発症することがあり、てんかん性スパズム、焦点発作、強直発作、ミオクロニー発作、
欠神発作、全般強直間代発作など多彩な発作型を呈する。
・ 全般的発達遅滞を認める。発作発症前の発達が正常の場合もある。
・ 摂食困難、体幹の筋緊張低下、四肢の筋緊張亢進、運動失調、ジスキネジア、片麻痺、自閉スペクト
ラム症、注意欠如・多動症、攻撃性、常同行動、衝動性などを伴うことがある。

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