＜診断基準＞
Definite を対象とする。
Ａ．症状・臨床所見
１．全般性発達遅滞
２．薬剤抵抗性てんかん
３．運動障害（ジストニア、ジスキネジア、舞踏様運動、失調など）
Ｂ．遺伝学的検査

GRIN1、GRIN2A、GRIN2B、GRIN2Dのいずれかの遺伝子に病的バリアントが同定される。
Ｃ．鑑別診断
下記の疾患を鑑別する。
ドラベ症候群、環状20番染色体症候群、PCDH19関連症候群、レット症候群、アンジェルマン症候群、進行
性ミオクローヌスてんかん、結節性硬化症、モワット・ウィルソン症候群、ATR-X症候群、コフィン・シリス症
候群、1p36欠失症候群、4p欠失症候群、ライソゾーム病、ミトコンドリア病、ペルオキシソーム病、グルコー
ストランスポーター1欠損症、先天性葉酸吸収不全、先天性グリコシルホスファチジルイノシトール欠損症、
脳クレアチン欠乏症候群、セピアプテリン還元酵素欠損症、芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症、MECP2
重複症候群、PURA関連神経発達異常症
※睡眠時棘徐波活性化を示す発達性てんかん性脳症及びてんかん性脳症やランドウ・クレフナー症候群を呈
するGRIN2A関連神経発達異常症は、本疾患の診断基準を満たす場合は本疾患での申請を推奨する。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａの２項目以上、かつ B を満たし、かつＣを除外できる

＜重症度分類＞
精神保健福祉手帳診断書における「G40 てんかん」の障害等級判定区分、及び障害者総合支援法における障
害支援区分における「精神症状・能力障害二軸評価」を用いて、下記の「G40 てんかん」の障害等級に応じた能
力障害評価の区分に該当する患者を対象とする。
「G40 てんかん」の障害等級（※１）

能力障害評価（※２）

1 級程度

1-5 すべて

2 級程度

3-5 のみ

3 級程度

4-5 のみ

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