1G>C 、 c.118-2A>G 、 c.118-9_118-2del 、 p.Tyr55His 、 p.Ser56Phe 、 p.Gly477Ala 、 p.Ala478Ser 、
p.Asp506Asn、p.Asp506Gly、p.Ser621Cys)をさす。疾患と関連する UBA1 遺伝子の病的変異が検出さ
れない場合は VEXAS 症候群とは診断できない。
＊６．女性症例の場合は、必要に応じて X モノソミーであることを確認する。X モノソミーでない患者で上記

UBA1 遺伝子の病的変異を保有していても VEXAS 症候群を発症しないことが報告されているため、
VEXAS 症候群の診断には慎重を期す。

＜重症度分類＞
１～３のうちのいずれかを満たす場合を対象とする。
１．適切な医学的管理を行っても、以下の表に示す本症に起因する炎症症状または臓器障害が１項目以上
持続し、プレドニゾロン換算で 10 ㎎/日以下に減量できず、なおかつ CRP１ ㎎/dL 以上が持続する状態。

38℃以上の発熱
耳介もしくは鼻軟骨炎
非感染性の胸部すりガラス影、結節影、または浸潤影
関節炎
誘因のない、もしくは再発性の血栓症（表在性血栓性静脈炎、深部静脈血栓症、また
は動脈血栓症）
結節性紅斑様皮疹、再発性蕁麻疹様皮疹、または好中球性皮膚症
再発性で非感染性の眼病変（強膜炎、上強膜炎、またはぶどう膜炎）
血管サイズは問わない血管炎
非感染性眼窩周囲瞼腫脹
２．本症に伴う造血障害により、高度の貧血（Hb 8.0 g/dL 未満）、又は高度の血小板減少（血小板数 2 万/µL
未満）を認める（赤血球製剤２単位/月以上又は血小板製剤 10 単位/月以上の輸血継続、あるいはこれに
相当する高度な血球減少が４ヶ月以上持続する状態）。
３．本症に伴う炎症症状、造血障害、又は臓器障害により、modified Rankin Scale（mRS）が３以上。ただし、
VEXAS 症候群と直接関係しない併存疾患等による ADL 低下は除く。

日本版 modified Rankin Scale (mRS) 判定基準書
modified Rankin Scale

参考にすべき点

0 まったく症候がない

自覚症状及び他覚徴候がともにない状態である

1 症候はあっても明らかな障害はない：

自覚症状及び他覚徴候はあるが、発症以前から行っていた仕

日常の勤めや活動は行える

事や活動に制限はない状態である

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