５．予後
長期予後は不明である。中枢性低換気や自律神経障害による徐脈、肥満に伴う肝硬変は生命予後に影
響を与える。
○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数（令和６年度研究班調査）
約 40 人
２．発病の機構
不明
３．効果的な治療方法
未確立（本質的な治療法はない。種々の合併症に対する対症療法。）
４．長期の療養
必要
５．診断基準
あり（学会及び研究班による診断基準あり。日本先天異常学会から承認済。）
６．重症度分類
研究班作成の重症度分類で中等症以上を対象とする。
○ 情報提供元
｢患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集と recontact 可能なシステムの構築研究
班｣
「先天異常症候群領域における難病の医療水準の向上や患者の QOL 向上に資する研究」
研究代表者 慶應義塾大学医学部 教授 小崎健次郎
研究分担者 広島市立北部医療センター安佐市民病院小児科・がんゲノム診療科 部長 宇都宮朱里

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