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資料１－２ 指定難病に係る新規の疾病追加（令和10年度適用分）について研究班から情報提供のあった疾病（個票）（第68回指定難病検討委員会において検討する疾病） (2 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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番号
疾病名
疾患群候補
ページ数
1
ADSS1 ミオパチー
神経・筋疾患
1
2
遺伝子異常による発達性てんかん性脳症
神経・筋疾患
8
3
視床下部過誤腫症候群
神経・筋疾患
34
4
GRIN 関連神経発達異常症
神経・筋疾患
40
5
ROHHAD 症候群
内分泌疾患
（神経疾患、呼吸器疾患、免
疫疾患）
46
6
VEXAS 症候群
染色体・遺伝子異常
（免疫疾患、血液疾患、
呼吸器疾患、皮膚・結合組織
疾患、骨・関節疾患、
視覚疾患）
51
7
TAFRO 症候群
58
8
ホルト・オーラム症候群
9
QT 延長症候群
10
カテコラミン誘発多形性心室頻拍
11
中性脂肪蓄積心筋血管症
免疫疾患
（血液疾患）
循環器疾患
（骨・関節疾患）
循環器疾患
（染色体・遺伝子異常）
循環器疾患
（染色体・遺伝子異常）
循環器疾患
（代謝疾患）
12
不整脈原性右室心筋症
循環器疾患
90
13
視床下部性肥満
内分泌疾患
97
14
先天性高インスリン血症
内分泌疾患
104
15
特発性周辺部角膜潰瘍
視覚疾患
109
65
71
79
84
疾病名
疾患群候補
ページ数
1
ADSS1 ミオパチー
神経・筋疾患
1
2
遺伝子異常による発達性てんかん性脳症
神経・筋疾患
8
3
視床下部過誤腫症候群
神経・筋疾患
34
4
GRIN 関連神経発達異常症
神経・筋疾患
40
5
ROHHAD 症候群
内分泌疾患
（神経疾患、呼吸器疾患、免
疫疾患）
46
6
VEXAS 症候群
染色体・遺伝子異常
（免疫疾患、血液疾患、
呼吸器疾患、皮膚・結合組織
疾患、骨・関節疾患、
視覚疾患）
51
7
TAFRO 症候群
58
8
ホルト・オーラム症候群
9
QT 延長症候群
10
カテコラミン誘発多形性心室頻拍
11
中性脂肪蓄積心筋血管症
免疫疾患
（血液疾患）
循環器疾患
（骨・関節疾患）
循環器疾患
（染色体・遺伝子異常）
循環器疾患
（染色体・遺伝子異常）
循環器疾患
（代謝疾患）
12
不整脈原性右室心筋症
循環器疾患
90
13
視床下部性肥満
内分泌疾患
97
14
先天性高インスリン血症
内分泌疾患
104
15
特発性周辺部角膜潰瘍
視覚疾患
109
65
71
79
84