対象遺伝子一覧（別表１）と各病型の特徴（別表２）については以下のとおり。
● 別表１：対象遺伝子一覧
１）

ARX （DEE１）

13）

KCNB1 （DEE26）

25）

CYFIP2 （DEE65）

２）

STXBP1 （DEE４）

14）

DNM1 （DEE31A）

26）

PACS2 （DEE66）

３）

SPTAN1 （DEE５）

15）

KCNA2 （DEE32）

27）

CACNA1E （DEE69）

４）

KCNQ2 （DEE７）

16）

EEF1A2 （DEE33）

28）

PHACTR1 （DEE70）

５）

ARHGEF9 （DEE８）

17）

ALG13 （DEE36）

29）

GABRG2 （DEE74）

６）

PNKP （DEE10）

18）

CACNA1A （DEE42）

30）

SMC1A （DEE85）

７）

SCN2A （DEE11）

19）

GABRB3 （DEE43）

31）

PPP3CA （DEE91）

８）

SCN8A （DEE13）

20）

SYNJ1 （DEE53）

32）

CHD2 （DEE94）

９）

GNAO1 （DEE17）

21）

HNRNPU （DEE54）

33）

ATP1A3 （DEE99）

10）

GABRA1 （DEE19)

22）

CNPY3 （DEE60）

34）

KCNC2 （DEE103）

11）

SLC35A2 （DEE22)

23）

SCN3A （DEE62）

35）

ATP6V0A1（DEE104）

12）

HCN1 （DEE24)

24）

RHOBTB2 （DEE64）

36）

DEPDC5 （DEE111）

● 別表２：各病型の特徴
各病型に関わる事項を以下に示す。
１）DEE１
１．概要

ARX 遺伝子異常による疾患スペクトラムには、てんかんを伴わない知的発達症から DEE まで多彩な表
現型が含まれる。DEE１は、そのうち乳児期早期に短い強直発作で発症し、サプレッション・バーストを特
徴とする脳波異常と精神運動発達の停滞あるいは退行を呈する重篤な神経発達疾患である。
２．特徴的な臨床症状
・ 新生児期～乳児期早期からの発症する難治性てんかん。
・ 強直発作、てんかん性スパズムを主体とする。
・ 重度の知的障害を呈し、発達の停滞あるいは退行を認める。
・ 進行性小頭症や痙性四肢麻痺、舞踏運動・ジストニアなどの不随意運動を伴うことがある。
・ 男性患者で小陰茎などの性器異常を認めることがある。
３．特記すべき検査所見
脳波では乳児早期にはサプレッション・バーストを認め、経過中にヒプスアリスミアへ移行することが多
い。頭部 MRI は発症初期には正常のこともあるが、経過とともにびまん性脳萎縮を呈する場合がある。
一部症例では基底核異常や無脳回症を認める。
４．遺伝学的特徴
X 連鎖性潜性遺伝形式をとり、多くは男性患者にヘミ接合性の病的バリアントを認める。女性保因者でも
症候性となることがある。
（遺伝子座 Xp22.13、原因遺伝子 ARX、MIM#308350 、遺伝子 MIM#300382 ）。

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