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資料１－２ 指定難病に係る新規の疾病追加（令和10年度適用分）について研究班から情報提供のあった疾病（個票）（第68回指定難病検討委員会において検討する疾病） (77 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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表１：先天性QT延長症候群の原因遺伝子
遺伝子
表現型
KCNQ1
LQTS（LQT１）
JLNS
機能異常
IKs（↓）
LQTS 中の保
有率
LQTS 原因遺伝子としての
確実性
40 ～ 55%
確実
＜１%
KCNH2
LQTS（LQT２）
IKr（↓）
30 ～ 45%
確実
SCN5A
LQTS（LQT３）
INa（↑）
５ ～ 10%
確実
CALM1
LQTS（LQT14）
まれ＜１%
確実
CALM2
LQTS（LQT15）
まれ＜１%
確実
CALM3
LQTS（LQT16）
まれ＜１%
確実
TRDN
LQTS（LQT17）
Triadin / おもに ICaL
（↑）
きわめてまれ
＜１%
可能性- 大
KCNE1
LQTS（LQT５）、
a-LQTS IKs（↓）
＜１%
限定的（JLNS では確実、aLQTS では確実性- 大）
JLNS、
Calmodulin /おもに
ICaL（↑）
KCNE2
a-LQTS
IKs（↓）、
IKr（↓）
＜１%
懐疑的（a-LQTS では確実
性- 大）
KCNJ2
ATS（ LQT７）
IK1（↓）
２～ ３%
限定的（ATS では確実）
CACNA1C
TS、
非 TS-LQTS（LQT８）
ICaL（ ↑）
１～２%
確実性 -中（TS では確実）
JLNS：Jervell and lange-Nielsen 症候群、a-LQTS：後天性LQTS、ATS： Andersen-Tawil 症候群、TS： Timothy
症候群
（Wilde AAM、 et al. 2022 74）を参考に作成）
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遺伝子
表現型
KCNQ1
LQTS（LQT１）
JLNS
機能異常
IKs（↓）
LQTS 中の保
有率
LQTS 原因遺伝子としての
確実性
40 ～ 55%
確実
＜１%
KCNH2
LQTS（LQT２）
IKr（↓）
30 ～ 45%
確実
SCN5A
LQTS（LQT３）
INa（↑）
５ ～ 10%
確実
CALM1
LQTS（LQT14）
まれ＜１%
確実
CALM2
LQTS（LQT15）
まれ＜１%
確実
CALM3
LQTS（LQT16）
まれ＜１%
確実
TRDN
LQTS（LQT17）
Triadin / おもに ICaL
（↑）
きわめてまれ
＜１%
可能性- 大
KCNE1
LQTS（LQT５）、
a-LQTS IKs（↓）
＜１%
限定的（JLNS では確実、aLQTS では確実性- 大）
JLNS、
Calmodulin /おもに
ICaL（↑）
KCNE2
a-LQTS
IKs（↓）、
IKr（↓）
＜１%
懐疑的（a-LQTS では確実
性- 大）
KCNJ2
ATS（ LQT７）
IK1（↓）
２～ ３%
限定的（ATS では確実）
CACNA1C
TS、
非 TS-LQTS（LQT８）
ICaL（ ↑）
１～２%
確実性 -中（TS では確実）
JLNS：Jervell and lange-Nielsen 症候群、a-LQTS：後天性LQTS、ATS： Andersen-Tawil 症候群、TS： Timothy
症候群
（Wilde AAM、 et al. 2022 74）を参考に作成）
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