＜診断基準＞
Definite を対象とする。
中性脂肪蓄積心筋血管症の診断基準（日本循環器学会心不全診療ガイドライン 2025 年改訂版より抜粋）
Ａ．必須項目
１．心筋 BMIPP シンチグラフィにおける脂肪酸代謝障害（洗い出し率 10％未満）（※１・２）
２．心筋生体組織診断（生検）における心筋細胞内脂肪蓄積（※３）
３．心臓 CT（※４）、MR スペクトロスコピー（※５）における心筋脂肪蓄積
Ｂ．大項目
１．左室駆出率 40％未満
２．びまん性冠動脈硬化（※６・７）
３．典型的 Jordans 異常（※８）
※１ 123I-BMIPP 心筋シンチグラフィの撮像、洗い出し率算出は日本核医学会、日本心臓核医学会の推奨論文
を参照すること。
※２ トリカプリン栄養療法、トリスデカノイン製剤において増加することが知られており、診断には摂取/投与以
前のデータを採用すること。
※３ パラフィン切片においてペリリピン２の免疫染色による脂肪面積が 50％以上を陽性とする。
※４ 造影前の心臓 CT において「貫壁性の低 CT 値（35 Hounsfield unit 未満）を心筋全体に認めるもの」を陽
性とする。
※５ 心筋中性脂肪含有量 4.5％以上を陽性とする。
※６ 有意狭窄の有無は考慮しない。
※７ 冠攣縮誘発試験によるびまん性冠攣縮は本項目に合致する。
※８ 末梢血スメア標本のメイギムザ染色により顆粒球の 90％以上に大きさ１μm 以上の明瞭な空胞が複数存
在する。

＜診断のカテゴリー＞
Definite：必須項目のうち少なくとも１項目以上、かつ大項目のうち少なくとも１項目以上を満たすもの
Probable：必須項目のうち少なくとも１項目以上を満たすが、大項目はいずれも満たさないもの
＜参考事項＞
・鑑別診断
１．心不全・冠動脈疾患を呈する循環器疾患、特に蓄積性代謝疾患との鑑別が必要である。
①アルコール性心疾患、②神経・筋疾患に伴う心筋疾患、③栄養性心疾患、④代謝性疾患に伴う心
筋疾患（Fabry 病、Pompe 病、Danon 病、ミトコンドリア病、CD36 欠損症など）、⑤カルニチン欠乏症
（薬剤性又は透析関連）、⑥心外膜脂肪の蓄積

86