・ 発達の停滞あるいは退行を認め、重症例では全般的発達遅滞を呈する。
・ 筋緊張低下、視神経萎縮、摂食障害、小頭症を伴うことがある。
３．特記すべき検査所見
脳波では全般性又は焦点性てんかん性放電を認める。頭部 MRI は正常な場合が多いが、上衣下結節、
脳梁菲薄化、灰白質・白質容量減少、大脳萎縮などを認める場合がある。
４．遺伝学的特徴
常染色体顕性遺伝形式をとる。主に de novo のヘテロ接合性病的バリアントを認める。
（遺伝子座 5q34、原因遺伝子 GABRA1、MIM#615744、遺伝子 MIM#137160）
11）DEE22
１．概要

SLC35A2 遺伝子異常による疾患スペクトラムにはてんかんを伴わない知的発達症や成長障害から DEE
まで幅広い表現型が含まれる。そのうち、DEE22 は乳児期早期に難治性てんかんと発達の停滞あるい
は退行を呈する DEE phenotype である。先天性糖鎖修飾異常に起因する脳萎縮、小脳萎縮、髄鞘化遅
延などの脳構造異常に加え、骨格異常や感覚器障害などの全身症状を伴うことがある。
２．特徴的な臨床症状
・ 主に乳児期に発症する難治性てんかん。
・ てんかん性スパズムで発症することが多い。
・ 筋緊張低下、発達の停滞あるいは退行、小頭症、歩行障害、痙性麻痺を伴うことがある。
・ 皮質性視覚障害、眼振、感音難聴、四肢短縮、側弯症、関節拘縮、手指異常、粗な顔貌なども報告さ
れている。
３．特記すべき検査所見
脳波ではヒプスアリスミアやびまん性棘徐波複合、全般性棘波・鋭波などの脳波異常を示すことが多い。
頭部 MRI ではびまん性の大脳萎縮、小脳萎縮又は小脳低形成、脳梁菲薄化、髄鞘化遅延、白質異常な
どを認める。一部の症例では、軽度の皮質形成異常（mild malformation of cortical development with
oligodendroglial hyperplasia in epilepsy：MOGHE）を認めることがある。血液・生化学検査では糖鎖トラン
スフェリン（carbohydrate-deficient transferrin）異常、N 結合型糖鎖におけるガラクトース及びシアル酸欠
損を認めるが、年齢とともに正常化することがある。その他、肝トランスアミナーゼ上昇、プロテイン S 低
値、凝固異常を認めることがある。また、線維芽細胞を用いた機能解析で UDP-ガラクトース輸送能の低
下が確認されることがある。
４．遺伝学的特徴
X 連鎖顕性遺伝形式をとる。主に de novo のヘテロ接合性又はヘミ接合性病的バリアントによる。体細
胞モザイクによる症例も報告されている。
（遺伝子座 Xp11.23、原因遺伝子 SLC35A2、MIM# 300896、遺伝子 MIM#：314375）
12）DEE24
１．概要

HCN1 遺伝子異常による疾患スペクトラムには、発熱性けいれんを伴う全般てんかんプラス（GEFS+）か

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