３．特記すべき検査所見
脳波では背景活動の徐波化、ならびに焦点性、多焦点性又は全般性のてんかん性放電を認め、ヒプス
アリスミアを認めることもある。頭部 MRI は正常のことが多い。
４．遺伝学的特徴
常染色体顕性遺伝形式をとる。主に de novo のヘテロ接合性病的バリアントを認めるが、家族性の症例
も報告されている。
（遺伝子座 15q12、原因遺伝子 GABRB3、MIM#617113、遺伝子 MIM#137192）
20）DEE53
１．概要

SYNJ1 遺伝子異常による疾患スペクトラムには、若年発症パーキンソン病（PARK20）から DEE まで幅広
い表現型が含まれる。DEE53 は、そのうち乳児期に難治性てんかんで発症し、筋緊張低下、重度の全般
的発達遅滞、進行性の痙性四肢麻痺を呈する DEE phenotype である。
２．特徴的な臨床症状
・ 主に乳児期に発症する難治性てんかん。
・ 強直発作、強直間代発作、ミオクロニー発作、てんかん性スパズムなど多彩な発作型を呈する。
・ 重度の全般的発達遅滞、筋緊張低下、進行性の痙性四肢麻痺を認める。
３．特記すべき検査所見
脳波では背景活動の徐波化、多焦点性のてんかん性放電、ヒプスアリスミアなどを認めることがある。頭
部 MRI は正常のことが多いが、脳梁菲薄化や白質異常、髄鞘化遅延、脳萎縮などの非特異的な所見を
認めることがある。
４．遺伝学的特徴
常染色体潜性遺伝形式をとる。ホモ接合性又は複合ヘテロ接合性病的バリアントを認める。
（遺伝子座 21q22.11、原因遺伝子 SYNJ1、MIM#617389、遺伝子 MIM#604297）
21）DEE54
１．概要

HNRNPU 遺伝子異常による疾患スペクトラムには、てんかんを伴わない神経発達症から DEE まで幅広
い表現型が含まれる。DEE54 は、そのうち主に乳児期に発症する難治性てんかん、全般的発達遅滞、
自閉スペクトラム症、及び攻撃性や常同行動などの行動異常を特徴とする DEE phenotype である。初期
には発作は発熱に伴うことがあり、その後、無熱性発作を反復することが多い。
２．特徴的な臨床症状
・ 主に乳児期に発症する難治性てんかん。
・ 発熱に伴う発作で発症することがあり、その後、強直発作、脱力発作、非定型欠神発作、ミオクロニー
発作、全般強直間代発作など多彩な無熱性発作を呈する。非けいれん性てんかん重積状態を認める
こともある。
・ 全般的発達遅滞、筋緊張低下、運動発達遅滞、自閉スペクトラム症、注意欠如・多動症、攻撃性や常
同行動などの行動異常を認めることがある。摂食障害、側弯症、特徴的顔貌、心奇形を伴うことがあ

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