よむ、つかう、まなぶ。
資料１－２ 指定難病に係る新規の疾病追加（令和10年度適用分）について研究班から情報提供のあった疾病（個票）（第68回指定難病検討委員会において検討する疾病） (69 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
ページ画像
ダウンロードした画像を利用する際は「出典情報」を明記してください。
低解像度画像をダウンロード
プレーンテキスト
資料テキストはコンピュータによる自動処理で生成されており、完全に資料と一致しない場合があります。
テキストをコピーしてご利用いただく際は資料と付け合わせてご確認ください。
＜診断基準＞
Definiteを対象とする。
A．症状・臨床所見
１. 母指や橈骨を主体とする上肢の先天性異常
２. 先天性心疾患
３. 不整脈
B．検査所見
１. X 線検査
母指を主体とする手指骨、手根骨、橈骨など上肢骨の形成異常を認める。
（尺骨、上腕骨、鎖骨、肩甲骨などの異常を伴うこともある。）
２. 心臓超音波生理機能検査もしくは心臓 MRI 検査
心房中隔欠損、心室中隔欠損、房室中隔欠損などの先天性心疾患を認める。
３. 心電図検査
洞徐脈、心房性不整脈、房室ブロックなどの不整脈所見を認める。
Ｃ．遺伝学的検査
TBX5 の遺伝子変異を認める。
Ｄ．家族歴
第１度近親者（２親等以内の血縁者）にＡ-２又はＡ-３を認める。
E．鑑別診断
沖広症候群（Duane-radial 症候群）、Fanconi 貧血、VACTERL 連合、Townes-Brocks 症候群、血小板減
少-橈骨欠損症候群（TAR 症候群）など他の身体器官の異常を合併する疾患。
＜診断のカテゴリー＞
Definite１：Ａ-１を認め、同時に A-２、A-３、D の一つ以上を認め、E を除外できるもの。
Definite２：Ａ-１かつ C を認め、A-２、A-３、D の一つ以上を認めるもの。
（A の臨床所見は、B の検査で確認されたものとする。）
＜重症度分類＞
NYHA 心機能分類ＩＩ度以上又は modified Rankin Scale (mRS)の評価スケール３以上を対象とする。
１．心機能障害による重症度分類
NYHA 分類
67
Definiteを対象とする。
A．症状・臨床所見
１. 母指や橈骨を主体とする上肢の先天性異常
２. 先天性心疾患
３. 不整脈
B．検査所見
１. X 線検査
母指を主体とする手指骨、手根骨、橈骨など上肢骨の形成異常を認める。
（尺骨、上腕骨、鎖骨、肩甲骨などの異常を伴うこともある。）
２. 心臓超音波生理機能検査もしくは心臓 MRI 検査
心房中隔欠損、心室中隔欠損、房室中隔欠損などの先天性心疾患を認める。
３. 心電図検査
洞徐脈、心房性不整脈、房室ブロックなどの不整脈所見を認める。
Ｃ．遺伝学的検査
TBX5 の遺伝子変異を認める。
Ｄ．家族歴
第１度近親者（２親等以内の血縁者）にＡ-２又はＡ-３を認める。
E．鑑別診断
沖広症候群（Duane-radial 症候群）、Fanconi 貧血、VACTERL 連合、Townes-Brocks 症候群、血小板減
少-橈骨欠損症候群（TAR 症候群）など他の身体器官の異常を合併する疾患。
＜診断のカテゴリー＞
Definite１：Ａ-１を認め、同時に A-２、A-３、D の一つ以上を認め、E を除外できるもの。
Definite２：Ａ-１かつ C を認め、A-２、A-３、D の一つ以上を認めるもの。
（A の臨床所見は、B の検査で確認されたものとする。）
＜重症度分類＞
NYHA 心機能分類ＩＩ度以上又は modified Rankin Scale (mRS)の評価スケール３以上を対象とする。
１．心機能障害による重症度分類
NYHA 分類
67