＜診断基準＞
Definite を対象とする。
Ａ．症状・臨床所見
１．主要項目（＊１）
ａ．38℃以上の発熱
ｂ．病理学的あるいは画像的に証明された軟骨炎
ｃ．病理学的に証明された好中球性皮膚症
ｄ．病理学的に証明された白血球破砕性血管炎（＊３）
ｅ．MRI T1 強調画像あるいは CT 画像にて確認された非感染性の眼窩周囲腫脹
ｆ．再発性で非感染性の強膜炎、上強膜炎、ぶどう膜炎
ｇ．グルココルチコイド治療に反応性を示す非感染性の胸部すりガラス影、結節影、又は浸潤影
ｈ．誘因のない、もしくは再発性の深部又は表在性静脈血栓症
ｉ．４週間以上継続して、少量のグルココルチコイドでは炎症をコントロールできず、グルココルチコイドに
よる治療継続を必要とする状態。（＊２）
２．副項目
ａ．病理学的に証明された結節性紅斑
ｂ．再発性蕁麻疹、または蕁麻疹様皮疹
ｃ．IL-1 阻害剤に対する注射部位反応
ｄ．関節炎
ｅ．血管炎（血管サイズは問わない）（＊３）
ｆ．心膜炎もしくは心筋炎
ｇ．滲出性胸水
ｈ．精巣炎
ｉ．感音性難聴
ｊ．非結核性抗酸菌感染症などの非定型もしくは日和見感染症
ｋ．病理学的に証明された腎アミロイドーシスを伴うネフローゼ症候群
ｌ．病理学的に証明された間質性腎炎
Ｂ．検査所見
血液学的徴候
ａ．大球性貧血あるいは赤血球大球化を認める（＊４）
ｂ．骨髄異形成症候群あるいは骨髄異形成
ｃ．血小板減少（10 万/µL 未満）
Ｃ．遺伝学的検査

UBA1 遺伝子の解析を行い、疾患関連性が知られている体細胞変異（＊５、６）を同定する

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