＜診断基準＞
Definite を対象とする。
１．器質的心疾患を認めず、心電図が正常な 40 歳未満の症例で、運動もしくはカテコラミン投与により、他に
原因が考えられない二方向性心室頻拍（VT）、多形性心室期外収縮（PVC）が誘発される。
２．患者（発端者）もしくはその家族（3 親等内）に CPVT に関連する遺伝子の病的バリアントを認める。
３．患者（発端者）の家族（3 親等内）に、心疾患を認めないにもかかわらず、運動により多形性 PVC、二方向
性 VT もしくは多形性 VT が誘発される。
４．器質的心疾患、冠動脈疾患を認めず、心電図が正常な 40 歳以上の症例で、運動もしくはカテコラミン投
与により、他に原因が考えられない二方向性 VT、多形性 PVC が誘発される。

＜参考所見＞
１．遺伝学的検査
（１）RYR2遺伝子の病原性バリアント、60～70％、常染色体顕性遺伝、1q43、 家族歴は比較的少ない
（２）CASQ2遺伝子の病原性バリアント、１％程度、常染色体潜性遺伝、1p13.1、家族歴は極めてまれ
（３）TECRL遺伝子の病原性バリアント、１％以下、常染色体潜性遺伝、4q13.1、家族歴は不明
（４）CALM1遺伝子の病原性バリアント、１％以下、常染色体顕性遺伝、14q32.11、家族歴は不明
（５）TRDN 遺伝子の病原性バリアント、１％以下、遺伝形式不明（孤発例）、6q22.31、家族歴は不明
２．鑑別診断
（１）先天性QT延長症候群
（２）不整脈原性右室心筋症
（３）血管迷走神経性失神
（４）てんかん
（５）特発性心室頻拍
＜診断のカテゴリー＞
Definite：１～３の１項目以上を満たすもの
Probable：４を満たすもの
不全型：２のみを満たすもの
＜重症度分類＞
１または２を満たすものを対象とする。
１．心停止・心室細動の蘇生後
２．不整脈性失神を認め、十分な薬物治療後も失神の再発を認める
３．不整脈性失神を認めるが、薬物治療後は無症状で経過
４．無症状だが運動負荷検査等で２方向性あるいは多形性心室頻拍を認める発端者
５．無症状の家族で非発症の遺伝子変異の保因者

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