２）先天性視床下部性肥満
Ａ．症状・臨床所見
１．肥満（※１）
２．５歳未満に生じる高度肥満（※９）
B．遺伝学的検査
視床下部機能障害の原因となる遺伝子の病的変異（※10）
Ｃ．鑑別診断
１．体重増加の原因となる、ホルモンの過剰や不足（※７）
２．薬剤性肥満を疑わせる薬剤の使用歴（※８）
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａの１と２、かつＢを満たし、Ｃを除外できるもの
（※１）

成人では BMI 25 kg/m2 以上により、小児では肥満度［｛（実測体重－標準体重）/標準体重｝×100
（％）］に基づく各年齢における肥満の判定基準により判定する。体格指数による小児肥満の判定に
ついては、海外では年齢別男女別 BMI 成長曲線のパーセンタイル値をもとに肥満判定されることが
多いが、日本人小児にはその基準が現在のところ存在しない。18 歳での肥満（日本人では 25
kg/m2）に対応するパーセンタイル値を小児肥満のカットオフ値とする方法が海外から報告されてお
り、日本人では、17.5 歳における 25 kg/m2 に対応するパーセンタイルは男児 88 パーセンタイル、女
児 90 パーセンタイルである。

（※２）

視床下部障害の発症ないし診断から１年間の経過で急速かつ顕著な体重増加を認める。典型例に
おいては１年間あたり、成人では５％以上の BMI の増加、小児では BMI 成長曲線上で１SD 以上の
増加を認める。小児の肥満度では１年間あたり、進行性肥満の基準である 20％以上の増加を認め
る。頭蓋内の基質的疾患や損傷を発症する前の体重推移と比較して、体重増加率の傾きが明らか
に増大していることを確認できることが望ましい。

（※３）

ACTH、TSH、成長ホルモン、ゴナドトロピンのうち１系統以上の下垂体前葉機能低下症が診断され
ていること。

（※４）

行動障害（強迫性障害、ためこみ症、易怒性）、睡眠障害（睡眠時無呼吸、過眠、不眠、早朝覚醒）、
体温調節障害（低体温、高体温、体温調節異常）、渇感障害など。

（※５）

形態学的異常には、間脳下垂体腫瘍（頭蓋咽頭腫、胚細胞腫、下垂体腫瘍など）などの占拠性病
変、外傷、炎症、血管障害、などの器質的疾患による異常、あるいはこれらに対する外科療法、放射
線療法、化学療法などの治療介入の結果として生じた損傷などが含まれる。これら疾患の存在ない
し既往が画像上確認できることが望ましい。

（※６）

画像検査上、視床下部組織そのものへの形態学的異常の波及を認めない場合であっても、近傍の
病変と関連して顕著な体重増加を認めることがありうる。

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