５．予後
予後は原因遺伝子に関連する因子と、てんかんに関連する因子（てんかん発症年齢や発作型、脳波異
常の程度、てんかん罹病期間など）の両者が関与する。てんかんの重症度が高い症例は発作や合併症に
よる死亡率も高い。てんかん性脳症の要素が高い場合には、てんかんがコントロールされることで一定の
発達や生活の改善が得られる場合もある。
○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数
約 3,000 人
２．発病の機構
不明（遺伝学的機序とてんかんによる脳の発達プログラムの阻害の２つの要因が推測されているが、発症
機序については十分には解明されていない。）
３．効果的な治療方法
未確立（対症療法のみ。疾患特異的な治療はない。）
４．長期の療養
必要（てんかん発作はしばしば新生児〜乳児期より出現し、発達は停滞又は退行する。その後も知的発達
症・運動機能障害・神経発達症などが残存し、成人期にいたるまで継続した医療的・社会的支援を必要とし、
自立した生活が困難な症例も少なくない。）
５．診断基準
あり（研究班作成の診断基準あり。日本小児神経学会、日本てんかん学会承認済み）
６．重症度分類
精神保健福祉手帳診断書における「G40 てんかん」の障害等級判定区分、及び障害者総合支援法にお
ける障害支援区分における「精神症状・能力障害二軸評価」を用いて該当する患者を対象とする。
○ 情報提供元
厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業「稀少てんかんの診療指針とケアシステムの研究」
研究代表者 NHO 静岡・てんかん神経医療センター 院長 臼井直敬
研究分担者 NHO 長崎医療センター 医長 本田涼子
研究分担者 東京都医学総合研究所脳・神経科学研究分野 プロジェクトリーダー 佐久間啓
研究分担者 昭和医科大学医学部小児科学講座 教授 加藤光広

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