KCNQ2 遺伝子異常による疾患スペクトラムには、自然終息性新生児てんかんから重篤な DEE まで幅広
い表現型が含まれる。DEE7 は、そのうち新生児期を含む乳児早期に治療抵抗性のてんかん発作で発
症し、全般的発達遅滞と持続する神経学的異常を呈する重篤な神経発達疾患である。
２．特徴的な臨床症状
・ しばしば生後 14 日以内に発症する、著しく頻発する強直発作を特徴とする。
・ 発作は初期には薬剤抵抗性だが、年齢とともに軽快し３～４歳までに寛解することがある。
・ 無呼吸や異常な発汗、流涎などのなどの自律神経症状を伴うことがある。
・ 筋緊張低下、ジストニア、痙性四肢麻痺などを呈することが多い。
３．特記すべき検査所見
脳波では初期にはサプレッション・バーストを示すが、後に多焦点性てんかん性放電へと移行することが
ある。頭部 MRI では淡蒼球など基底核の T1/T2 高信号、視床病変、髄鞘化異常を認めることがあり、加
齢とともに目立たなくなる場合がある。
４．遺伝学的特徴
常染色体顕性遺伝形式をとり、多くは de novo のヘテロ接合性病的バリアントによる。
（遺伝子座 20q13.33、原因遺伝子 KCNQ2、MIM#613720、遺伝子 MIM#602235）
５）DEE８
１．概要

ARHGEF9 遺伝子異常による疾患スペクトラムには知的障害や自閉スペクトラム症、多動・行動異常など
の発達性脳症から DEE まで幅広い表現型が含まれる。そのうち、DEE８は出生直後から乳児期に発症
する難治性てんかんと重度の発達障害、過剰驚愕症などを特徴とする DEE phenotype である。
２．特徴的な臨床症状
・ 刺激で誘発される強直発作や焦点意識減損発作、過剰驚愕反応などを認める。
・ 重度の知的障害、運動障害、運動失調、感覚過敏、下肢痙性を伴うことがある。
３．特記すべき検査所見
脳波で睡眠時持続性棘徐波、側頭部棘波を認めることがある。頭部 MRI で特異的な所見はないが、多
小脳回を認めた例の報告がある。
４．遺伝学的特徴
X 連鎖性遺伝形式をとる。ARHGEF9 遺伝子の病的バリアントを認める。女性保因者においても症候性と
なる場合がある。
（遺伝子座 Xq11.1、原因遺伝子 ARHGEF9、MIM#300607、遺伝子 MIM#300429）
６）DEE10
１．概要

PNKP 遺伝子異常による疾患スペクトラムには乳児期から難治性発作を呈する DEE 型と、比較的発作
制御が良好だが進行性に小脳萎縮・末梢神経障害を伴う型が含まれる。DEE10 は乳児期に発症する難
治性てんかん発作、全般的発達遅滞、小頭症を特徴とする DEE phenotype である。
２．特徴的な臨床症状

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