１．研究事業の基本情報
分野名
研究事業名

主管部局（課

「疾病・障害対策分野」

難治性疾患政策研究事業
健康・生活衛生局難病対策課

室）
関係部局

なし

２．研究事業の予算、課題採択の状況
予算額（単位：千円）

申請件数（件）

採択件数（件）

令和４年度

1,776,460

91

88

令和５年度

1,776,460

91

88

令和６年度

1,776,460

97

90

３．研究事業の目的
「難病の患者に対する医療等に関する法律」（以下、難病法）おいて規定され
ている難病および小児慢性特定疾病等に対して、診療体制の構築、疫学研究、
普及啓発、診断基準・診療ガイドラインの作成・改訂、小児成人移行期医療
（トランジション）の推進、関連研究やデータベースとの連携等を行い、医療
水準の向上に貢献することを目標としている。

４．研究成果及び政策等への活用状況
（１）概要
④

目的とする成果が十分に得られた事例

・「 革 新 的 技 術 を 用 い た 難 病 の 医 療 提 供 体 制 推 進 に 関 す る 研 究 」（ 令 和 6～ 7 年
度）においては患者市民参画をめざして「親子を対象とした難病のゲノム解析に
ついて知ろう！」というオンラインイベントを実施した。
・ 自 己 免 疫 性 疾 患 調 査 研 究 （ 令 和 5～ 7 年 度 ） に お い て は 「 若 年 性 特 発 性 関 節 炎
診 療 ガ イ ド ラ イ ン 2024-25 年 版 」 が 発 刊 さ れ た 。
・指定難病における普及啓発の点においては、「原発性脂質異常症に関する調査
研 究 」 （ 令 和 6～ 8 年 度 ） で は 研 究 班 HP に お い て 相 談 窓 口 が 活 用 さ れ た こ と や 、
「 稀 少 て ん か ん の 診 療 指 針 と 包 括 医 療 の 研 究 」 （ 令 和 5～ 7 年 度 ） で は 「 て ん か
ん の 難 病 ガ イ ド 」 の 内 容 が 一 部 修 正 さ れ 、 研 究 班 の HP か ら ア ク セ ス 可 能 と な っ
た 。 ま た 、 「 難 治 性 血 管 炎 の 医 療 水 準 ・ 患 者 QOL 向 上 に 資 す る 研 究 」 （ 令 和 5～ 7
年 度 ） や 「 筋 ジ ス ト ロ フ ィ ー の 標 準 的 医 療 普 及 の た め の 調 査 研 究 」 (令 和 6～ 8 年
度 )で は 市 民 公 開 講 座 と し て 病 気 の 説 明 の 動 画 配 信 や 対 面 で の 講 座 が 開 か れ た 。

44