医療提供体制の構築等を引き続き推進する必要がある。本課題では、難病医療支援ネット
ワーク等と連携し、疾患レジストリや各種データベースを活用した研究を実施する。
【研究課題名】
横断的政策研究分野における難病の医療水準の向上や患者の QOL 向上に資する研究
（令和８～10 年度）
【背景と目標】
疾患横断的な難病対策を推進するため、診療体制の構築、診断基準・診療ガイドライン等
の作成・改定、普及啓発等を引き続き重点的に推進する必要がある。本研究では、これら
の推進に資するエビデンスを整理するとともに、全国的な疫学調査やデータベースを活
用した分析を行う。併せて、早期診断や移行期医療の推進、患者・医療従事者向けの普及
啓発等を行う。
（２）新規研究課題として優先的に推進することを検討している研究課題の例
【研究課題名】
領域別基盤研究分野における難病の医療水準の向上や患者の QOL 向上に資する研究
（令和９～11 年度）
【背景と目標】
指定難病等（指定難病及び小児慢性特定疾病並びにその周辺疾病）については、疾病領域
ごとに診療の実態に差が見られる。このため、診断基準・重症度分類・診療ガイドライン
の整理や見直しが課題となっている。また、小児から成人への移行期医療を含め、疾病特
性に応じた医療提供体制や情報提供の方法について、継続的な検討が求められている。こ
うした課題を踏まえ、本研究では、指定難病等を対象に、疾病領域ごとの診療実態を踏ま
え、診断基準や臨床調査個人票、難病情報センター掲載資料の作成や改訂、疾病に関する
様々な情報提供を行う。これらの成果により、様々な手法による医療水準の向上や、移行
期医療の推進が期待される。
【研究課題名】
難病の克服に向けた研究推進と医療向上を図るための戦略的統括研究（令和９～11 年度）
【背景と目標】
指定難病の更新手続に関しては、患者や医療現場から負担の軽減が求められている。特
に、臨床調査個人票の提出頻度や有効期間について、実務上の課題が指摘されている。ま
た、遺伝子解析技術の進展により、単一遺伝子検査に加え、複数遺伝子検査の活用が進ん
でいる。一方で、検査結果の整理や制度運用に関する知見は十分に集約されていない。
こうした課題を踏まえ、本研究では、臨床調査個人票データを用いた分析により、更新手
続に係る期間延長の可否について検討を行う。併せて、複数遺伝子検査に関する知見を整
理し、指定難病制度の運用や実臨床での活用に資する情報を取りまとめる。
Ⅱ

参考
１ 研究事業と各戦略（新しい資本主義のグランドデザイン及び実行計画・フォローアップ、
成長戦略、骨太方針、統合イノベーション戦略、健康・医療戦略）との関係
本研究事業は、難病及び小児慢性特定疾病に対する医療水準の向上を図る国の方針と整
合しており、政府戦略に示される難病対策の推進に資する研究基盤を提供する。
【経済財政運営と改革の基本方針 2022】（令和４年６月７日閣議決定）
本方針では、包摂社会の実現に向け、難病対策を着実に推進することが示されている。ま
た、がん・難病に係る創薬推進等のため、臨床情報と全ゲノム解析結果等を連携させた情
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