〇指定難病の指定に向けた科学的根拠の整理が進み、制度的検討に資する知見が蓄積され
る。
〇指定難病患者データベース等を含む各種データベースの構築が進展する。
〇関連学会、医療従事者、患者及び国民に対する普及・啓発が推進される。
〇早期診断や小児から成人への移行期治療を含め、適切な診療提供体制の構築が進展する。
〇AMED の難治性疾患実用化研究事業との連携が強化される。
〇複数の疾病領域に共通する課題に対応したガイドライン等の案の作成が進展する。
〇複数の領域別基盤研究分野の研究班間の連携体制が構築される。
【研究成果を基に行う厚生労働省の施策、その他期待される効果】
本研究事業の成果を踏まえ、難病法の施行状況について、５年後見直しのフォローアップ
を行う。また、次の５年後見直しへ向けた制度上の課題抽出を行い、難病・小児慢性特定疾
病の患者に対する良質かつ適切な医療提供につなげる。これにより、難病の医療水準の向上
や患者の QOL 向上が図られ、難病・小児慢性特定疾病対策の着実な推進が期待される。
（参考）これまでの研究成果の概要、及び政策等への活用又は実用化に向けた取組の例
【研究課題名】
横断的政策研究分野における難病の医療水準の向上や患者の QOL 向上に資する研究
（令和６～８年度）
【得られた研究成果と施策への活用】
客観的な診断基準や疾患概念が未確立の疾患を対象に、疫学調査等を通じた情報の収集・
整理を行った。化学物質過敏症等について、継続的な知見の更新が行われ、難病施策検討
の基礎資料として活用されている。
【研究課題名】
領域別基盤研究分野における難病の医療水準の向上や患者の QOL 向上に資する研究
（令和７～９年度）
【得られた研究成果と施策への活用】
一定の疾病領域内の複数疾病を対象に、診療ガイドライン作成や医療提供体制整備を行
った。成果は、指定難病の診療ガイドラインの整備等を通じ、医療水準の均てん化及び普
及啓発に活用されている。
２ 令和９年度に実施予定の研究課題
（１）継続研究課題のうち優先的に推進することを検討している研究課題の例
【研究課題名】
疾患別基盤研究分野における難病の医療水準の向上や患者の QOL 向上に資する研究
（令和８～９年度）
【背景と目標】
小児慢性特定疾病であるが指定難病ではない疾患について、指定難病への指定を目指す
検討が求められている。本研究では、診断基準や疾患概念が未確立の疾患に焦点を当て
て、必要な情報の収集及び整理を行う。
【研究課題名】領域別基盤研究分野における難病の医療水準の向上や患者の QOL 向上に資
する研究（令和８～10 年度）
【背景と目標】
診断基準・診療ガイドライン等のフォローアップ、病態解明に向けた基礎的研究、適切な
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