研究事業名

難治性疾患政策研究事業

主管部局・課室名
健康生活衛生局難病対策課
省内関係部局・課室名 なし

当初予算額（千円）
Ⅰ

令和６年度
1,776,640

令和７年度
1,725,894

令和８年度
1,763,715

実施方針の骨子
１ 研究事業の概要
【背景と目的】
難病対策については、平成 26 年に難病法※１及び児童福祉法改正法※２が成立し、平成 27
年１月に施行された。これらの法律に基づき、難病及び小児慢性特定疾病に関する調査研究
の推進と良質かつ適切な医療の確保が求められている。平成 29 年度までに、全ての指定難
病（令和８年４月現在、348 疾病）を研究対象とする体制が構築され、平成 30 年度からは、難病
診療連携拠点病院を中心とした難病医療支援ネットワークが稼働している。また、難病法等
の施行５年後見直しに関する議論も行われた。令和４年９月に公表された全ゲノム解析等
実行計画 2022 では、難病の全ゲノム解析に関する基本方針が示された。健康・医療戦略で
は、厚生労働科学研究から AMED 研究まで、切れ目なく実臨床につながる研究開発を進める
こととされている。
なお、難病法では、難病を「発病の機構が明らかでなく、治療方法が確立していない、希
少な疾病であって、長期の療養を必要とする疾病」、児童福祉法では、小児慢性特定疾病を
「児童等が当該疾病にかかっていることにより、長期にわたり療養を必要とし、及びその生
命に危険が及ぶおそれがあるものであって、療養のために多額の費用を要するもの」と定義
して、幅広い疾病を対象として調査研究・患者支援等を推進している。
本研究事業は、全ての難病及び小児慢性特定疾病の患者が受ける医療水準の向上及び患
者の QOL 向上に貢献することを目的とする。そのため、難病医療支援ネットワークの推進や
診療体制の向上等に資する調査研究を実施する。
※１難病の患者に対する医療等に関する法律（平成 26 年法律第 50 号）
※２児童福祉法の一部を改正する法律（平成 26 年法律第 47 号）
【研究のスコープ】
○疾患別基盤研究分野
広義の難病であるが指定難病ではない疾患について、診断基準・重症度分類の確立等を行
う。
○領域別基盤研究分野
指定難病及び一定の疾病領域内の複数の類縁疾病を対象とし、疾病対策に資するエビデ
ンスを確立する。
○横断的政策研究分野
複数の疾病領域にまたがる疾患群や、疾病によらず難病等の患者を広く対象とし、難病施
策全体の推進に資する研究を行う。
【期待される研究成果】
上記すべての研究分野に共通して、難病及び小児慢性特定疾病の医療水準の向上と、患者
の QOL 向上に資する以下の研究成果が期待される。
〇客観的な診断基準・重症度分類の策定、診療ガイドライン等の策定・改訂が進展する。
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